Domov

Genetika v pravosodju in njena uporaba pri preverjanju sorodnosti in identifikacijah

Višja znanstvena sodelavka in doc. dr. Irena Zupanič Pajnič


UVOD

Genetski identifikacijski testi s preiskavo DNA veljajo v svetu kot dokazno gradivo v civilnih in kazenskih postopkih že več kot dvajset let. Genetski dokazi so prisotni na sodiščih v Sloveniji vse od leta 1996, rešujemo kriminalistične primere, sporna očetovstva, identifikacije neznanih oseb, identifikacije žrtev povojnih pobojev in seveda tudi preverjamo daljne sorodstvene povezave (polbrati, polsestre), ki so predmet zlasti zapuščinskih razprav. Molekularno-genetsko identifikacijo je možno opraviti iz različnih bioloških vzorcev, iz katerih je potrebno za uspešno tipizacijo pridobiti zadostno količino DNA. Za dokazovanje očetovstva na primer uporabimo kri in slino. Za identifikacijo okostij kot primerjalni vzorec uporabimo osebne predmete pogrešanega, če teh ni, povabimo na odvzem sline in krvi sorodnika(e) pogrešanega. Pri kriminalističnih primerih pa so vzorci za genetske preiskave zelo različni: madeži krvi, madeži sperme, zalepljene poštne znamke, cigaretni ogorki, žvečilni gumiji, obuvala, rokavice, kontaktne sledi na različnih predmetih, lasje, nohti in še marsikaj. Podatki (genetski profili), ki jih pridobimo iz bioloških vzorcev so nevtralni, kar pomeni, da ne nosijo nobene informacije o fenotipskih lastnostih posameznika (ne o barvi oči, ne o barvi las, ne o telesni višini,…) zato ta informacija služi izključno za ugotavljanju identitete ali sorodnosti. Forenzična genetika namreč preiskuje popolnoma druga področja dednine (nevtralna, nekodogena področja) kot na primer genetika v prenatalni ali klinični diagnostiki v medicini, ki ugotavlja prisotnost spremenjenega gena v dednini. Zato pri forenzičnih genetskih preiskavah ni bojazni, da bi se genetski profil zlorabil v smislu razkrivanja obolelosti za dednimi boleznimi. Avorica prispevka sem sodna izvedenka za področje forenzično kriminalistično tehničnih preiskav, in sicer genetskih (DNK) preiskav in preiskav sledi biološkega izvora in se s tem področjem profesionalno ukvarjam vse od leta 1994.

Molekularno-genetske metode za identifikacijo biološkega materiala in preverjanje sorodstvenih povezav se od začetka 90. let uporabljajo v sodnomedicinskih, kriminalističnih, paleoantropoloških in genealoških študijah, pa tudi študijah muzejskih živalskih in rastlinskih materialov. Uspešnost genetskih identifikacijskih metod je odvisna od količine in kvalitete izolirane DNA in torej od ohranjenosti biološkega materiala, ki ga želimo preučevati. Pri svežih tkivih in relativno dobro ohranjenih bioloških vzorcih z metodo genetskega profiliranja analiziramo dolžinske polimorfizme jedrne DNA (avtosomalne kromosome in kromosom Y). Pri starih in problematičnih vzorcih pa se lahko zgodi, da zaradi močne razgradnje jedrne DNA ni moč pridobiti v zadostnih količinah. V takih primerih se poslužujemo preiskave mitohondrijske DNA. Mitohondrijska DNA se nahaja v citoplazmi v mitohondrijih. Gre za kovalentno zaprte, krožne molekule, ki so manj izpostavljene razgradnji v naravnem okolju od jedrne DNA in se v celici za razliko od jedrne DNA nahajajo v številnih kopijah. To je razlog, da lahko ob neuspešnih preiskavah jedrne DNA iz slabo ohranjenih vzorcev pridobimo profile mitohondrijske DNA. Če nam je na voljo le profil mitohondrijske DNK, lahko identificiramo osebo samo po materini liniji. V poštev za identifikacijo pridejo mama in vsi njeni otroci, kot tudi babica ali prababica, saj imajo vsi potomci po materini liniji identično mitohondrijsko DNA. Problematične biološke vzorce predstavljajo stari skeletni ostanki in zobje, slabo ohranjeni ali močno poškodovani človeški posmrtni ostanki (v letalskih, železniških in prometnih nesrečah, eksplozijah in požarih zoglenela in močno poškodovana trupla, žrtve naravnih nesreč, terorističnih napadov ali vojn), stari nohti, feces in urin ter mikrosledovi v kriminalističnih primerih (zlasti izpadli telogeni lasje, ki jih kriminalisti pogosto najdejo na kraju kaznivega dejanja). Ob metodi genetskega profiliranja jedrne DNA nam tipizacija mitohondrijske DNA v rutinskih preiskavah omogoča celosten pristop k molekularno-genetskim identifikacijam biološkega materiala v sodni medicini in kriminalistiki.

Na Inštitutu za sodno medicino Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani opravljamo molekularno-genetske identifikacije oseb in bioloških sledi ter preverjamo sorodstvene povezave. Prvotne preiskave smo usmerili v raziskave sorodstvenih povezav, identifikacijo bioloških sledi, sledile so jim identifikacije neprepoznavnih trupel in starih skeletnih ostankov. Tako danes na Inštitutu za sodno medicino opravljamo forenzično-genetske preiskave tako za sodne namene kot za privatne zahtevke, metodo genetske tipizacije pa smo aplicirali tudi na klinične preiskave in se tako ne ukvarjamo samo s sodno-medicinskimi ter forenzičnimi primeri, temveč s preverjanjem uspešnosti transplantacije kostnega mozga sodelujemo tudi pri kliničnih preiskavah. Preiskave, ki jih opravljamo v Laboratoriju za molekularno genetiko Inštituta za sodno medicino so sledeče:

  1. preverjanje sorodstvenih odnosov (bližnji sorodstveni odnosi kot so sporna očetovstva in daljne sorodstvene povezave kot so polbratje, polsestre ali drugo),
  2. identifikacija bioloških sledi v kriminalističnih primerih (umori, posilstva, ropi, rekonstrukcija prometnih nesreč in iskanje sledi voznika,…),
  3. identifikacija skeletiziranih človeških posmrtnih ostankov ter razpadlih in zoglenelih trupel (neznana trupla in masovne katastrofe),
  4. identifikacija tkivnih vzorcev ob sumu na njihovo zamenjavo v kliničnih preiskavah,
  5. spremljanje uspešnosti transplantacije kostnega mozga v klinične namene,
  6. določanje zigotnosti pri dvojčkih,
  7. preverjanje identitete bioloških vzorcev, odvzetih za alkoholimetrične ali toksikološke preiskave ob sumu na njihovo zamenjavo,
  8. identifikacija žrtev 2. svetovne vojne,
  9. identifikacija skeletnih ostankov iz arheoloških najdišč.

PREVERJANJE SORODSTVENIH POVEZAV

Najpogosteje uporabljamo teste ugotavljanja sorodstvenih povezav za preverjanje starševstva oz. spornih očetovstev, saj običajno materinstva niso sporna (razen pri detomorih). Uporabni so tudi na zapuščinskih razpravah, kjer morajo nezakonski otroci dokazati, da je pokojnik dejansko njihov oče. Nadalje te teste uporabljamo za preverjanje družinskih sorodstvenih odnosov v grobiščih (primer je identifikacija ruske vladarske družine Romanov) in pa za identifikacijo posmrtnih ostankov z reverznimi testi starševstva. Pri teh testih preverjamo, ali imajo posmrtni ostanki domnevnega sina ali hčerke genetski profil, ki ustreza genetskemu profilu otroka še živečih analiziranih staršev. Uporabljamo jih pri masovnih katastrofah, kot so letalske nesreče in potresi ter pri identifikacijah posmrtnih ostankov v množičnih grobiščih. Pri vseh masovnih katastrofah, kjer začnejo z identificiranjem pogrešanih oseb neposredno po nesreči (letalske nesreče, teroristični napad na Svetovni trgovinski center,..), so za genetske preiskave najprimernejši referenčni oziroma primerjalni vzorci osebni predmeti (zobne ščetke, glavniki, brivniki,..), ki jih najdemo v domovih pogrešanih oseb. Tovrstni vzorci nam namreč omogočajo neposredno primerjavo genetskih profilov v smislu iskanja identičnosti, kar je, zaradi majhnega števila referenčnih vzorcev, iz ekonomskega vidika najbolj racionalen pristop. Pri zastarelih masovnih katastrofah (množična grobišča iz časa 2. svetovne vojne v Sloveniji, množična grobišča v BiH,..) pa osebnih predmetov pogrešanih po vrsti let več ni možno zbrati, zato nam služijo kot referenčni vzorci njihovi še živeči sorodniki. Najlažje določimo identiteto pogrešanega oziroma žrtve, če imamo na voljo primerjalne vzorce bližnjih sorodnikov. Če teh ni, moramo za uspešno genetsko identifikacijo (pri kateri preiskujemo poleg avtosomalnih področij jedrne DNA še kromosom Y in mitohondrijsko DNA), zbrati čim večje število sorodnikov pogrešane osebe (za primerjavo kromosoma Y sorodnike po očetovi liniji, za primerjavo mitohondrijske DNA pa sorodnike po materini liniji), kar močno poveča stroške tovrstnih preiskav. Če bližnjih še živečih sorodnikov (otrok, bratov ali sester žrtev) ni, torej lahko v preiskave vključimo tudi daljne sorodnike. S pomočjo sestričen, bratrancev, nečakov in nečakinj po materini liniji na primer lahko preverimo ujemanje mitohondrijske DNK, ki se prenaša po materini liniji v nespremenjeni obliki iz roda v rod. Če poznamo daljne sorodnike po očetovi liniji, pregledamo kromosom Y, ki se v nespremenjeni obliki prenaša z očeta na sina, zaradi česar imajo vsi moški potomci identičen kromosom Y. To je zelo pomembno, ko stopimo v stik s svojci pogrešanih oseb ali žrtev povojnih pobojev in jim razložimo, da lahko za identifikacijo poleg bližnjih uporabimo tudi daljne sorodnike. S preiskavo več še živečih sorodnikov povečamo statistično verjetnost, ki je potrebna za pozitivno identifikacijo. Tudi v primerih zoglenelih trupel, utopljencev ali obešencev, ki jih najdejo po daljšem času in so s klasičnimi sodnomedicinskimi metodami neprepoznavni, se za identifikacijo poslužujemo genetskih preiskav. Če najdba ni stara, poskušamo dobiti primerjalni referenčni vzorec iz pokojnikovih osebnih predmetov. Ko smo opravljali identifikacijo trupel, zoglenelih v letalski nesreči, smo primerjalne genetske profile pridobili tudi iz neopranega spodnjega perila, ki so nam ga posredovali svojci ponesrečenca. Če osebnih predmetov pokojnika ni, uporabimo kot referenčne vzorce njegove sorodnike. Kadar ni ne osebnih predmetov, ne svojcev, genetska identifikacija ni možna.

Inštitut za sodno medicino je edina pooblaščena inštitucija za opravljanje genetskih preiskav za ugotavljanje očetovstva za vso Slovenijo. Vsi preiskovanci ob zaključeni preiskavi dobijo izvedeniško mnenje, ki je veljavno na slovenskih sodiščih, kar pomeni, da lahko preiskovanci s takšnim mnenjem uveljavljajo vse pravice, ki jim gredo po zakonu (npr. plačevanje preživnine, dedovanje po biološkem očetu,..). Pri otrocih, ki še niso polnoletni, se mora mati s preiskavo strinjati, sicer je ne opravimo. Nekatere analize obravnavamo na podlagi sklepov sodišč, nekateri se zanje dogovorijo sami. Postopek je enostaven in ga lahko opravimo že pri majhnih dojenčkih, iz etičnih razlogov pa ne pri nosečnicah za še nerojenega otroka. Povečini se ugotavlja očetovstvo za očete majhnih otrok, so pa tudi primeri, ko polnoletne osebe, hči ali sin, iščejo očeta, pa ne želijo, da je mama vključena. Če je oseba (otrok) polnoletna, lahko preiskavo opravi brez vednosti matere, sicer je potrebna privolitev matere. Nekateri bi radi vzorec prinesli na skrivaj, brez vednosti preiskovanca, ampak takih preiskav ne opravljamo, ker je to z zakonom prepovedano. Vsak biološki material se obvezno preiskuje le z vednostjo preiskovanca. Odgovarjamo za identiteto vzorca, zato se odvzem vedno opravlja v inštitutski ambulanti. Vedno poskrbimo za pravno zaščito preiskovancev, zato jih na odvzem sline in krvi vabimo hkrati, da se tudi med seboj prepoznajo in ne dvomijo o tem, komu je bil odvzet biološki material. Če je otrok polnoleten, se mora s preiskavo strinjati tudi on. Če domnevni oče zanika biološko očetovstvo in ne želi prostovoljno opraviti genetske preiskave, materi ostane le sodna pot. Nekateri očetje se preiskavam izogibajo in po trikrat in več ne pridejo na odvzem ter tako pogosto zavlačujejo postopek. Veliko laboratorijev po svetu opravlja teste spornih očetovstev na osnovi brisov sline, poslanih po pošti. Vendar ti testi ne vsebujejo izvedeniškega mnenja in ne jamčijo za identiteto vzorcev, zato na sodiščih nimajo nikakršne veljave. Poleg tega je odvzem in preiskava brisa ustne sluznice mladoletnemu otroku brez vednosti matere protizakonita.


Genetski material lahko pridobimo iz najrazličnejših vzorcev. Pri preverjanju sorodstvenih povezav preiskovancem odvzamemo kapljico krvi in bris ustne sluznice v ambulanti našega inštituta. Če je npr. domnevni oče pokojni, lahko pridobimo biološke vzorce na različnih Oddelkih za patologijo v bolnišnicah po Sloveniji, v primeru, da je bila na pokojniku opravljena obdukcija (tkiva, odvzeta pri obdukciji). Pridobimo lahko tudi biopsijske vzorce na Onkološkem inštitutu, če je imel pokojnik za časa življenja opravljeno biopsijo (tkiva, vpeta v parafinske bloke, igelne biopsije, citološki in histološki preparati). Če ni shranjenih bioloških vzorcev v bolnišnicah, je možno (seveda če od smrtni ni minilo veliko časa) poiskati osebne predmete pokojnika (zobna ščetka, brivski aparat, britvica, krtača za lase ali glavnik, neoprana oblačila ali spodnje perilo,…). Če je od smrti minil daljši čas je v kazenskih zadevah (npr. posilstvo) možna ekshumacija in pridobitev skeletnega materiala za genetsko preiskavo. V primeru kremacije je biološki material za genetsko preiskavo izgubljen. Za dokazovanje sorodstva po pokojniku pa lahko uporabimo tudi bližnje in daljne sorodnike, če jih je pokojnik imel. Seveda se morajo pri privatnih zahtevkih vsi preiskovanci strinjati z genetsko preiskavo sorodnosti. Če gre za sodni postopek, pa lahko sodišče odredi odvzem bioloških vzorcev vsem preiskovancem, ki so potrebni za izvedbo natančnega genetskega testa.

V primerih, ko gre za prometne nesreče s smrtnim izidom in je pokojni oče še nerojenega otroka v izven zakonski skupnosti, se lahko po sklepu sodišča shrani biološki vzorec očeta za kasnejše dokazovanje očetovstva. Zavarovanje takšnega vzorca je lahko zelo pomembno. Imeli smo nekaj takih primerov in mati še nerojenega otroka je na sodišču zaprosila za zavarovanje biološkega vzorca pokojnika za preverjanje starševstva po rojstvu otroka. Naj navedem še primer zapuščinske razprave, pri kateri svojci niso hoteli sodelovati pri genetskem testiranju in je sodnica zato, da je pospešila postopek, odredila uporabo osebnih predmetov pokojnega domnevnega očeta za genetsko testiranje. Pokojnik je namreč pred smrtjo živel pri ženski, s katero je imel izven zakonskega sina, za katerega je bilo potrebno na zapuščinski razpravi dokazati, da je pokojnik njegov biološki oče. V tem primeru smo pridobili zobno ščetko, brivski aparat, zlato verižico, ki jo je pokojnik nosil in očetovstvo je bilo potrjeno.


IDENTIFIKACIJSKI TESTI V KRIMINALISTIKI

Najpogosteje jih opravljamo v kriminalističnih primerih kot so umori, posilstva, ropi, pretepi, rekonstrukcije prometnih nesreč in iskanje sledi voznika in podobno. Osumljenčev genetski profil primerjamo z genetskimi profili bioloških sledi, najdenih na kraju kaznivega dejanja. Da lahko potrdimo vpletenost osumljenca v kaznivo dejanje, se mora njegov genetski profil popolnoma ujemati z genetskim profilom biološke sledi. Enak princip velja za identifikacijo delov trupel po množičnih katastrofah. Deli trupla, ki imajo enak genetski profil, pripadajo isti osebi. Na podoben način opravimo tudi identifikacijo tkivnih vzorcev, odvzetih pri raznih biopsijah, kadar obstoja možnost zamenjave vzorcev (genetski profil biopsijskega vzorca primerjamo z genetskih profilom pacienta). Preverjamo tudi, ali kri, odvzeta za alkoholimetrične preiskave, dejansko pripada določenemu udeležencu v prometu. Opravljamo lahko tudi kontrolo urina, če na primer oseba, ki je obdolžena dopinga zanika, da bi bil vzorec njen. Tipizacijo DNA uporabimo tudi za preverjanje identitete bioloških vzorcev, odvzetih za toksikološke preiskave v primerih, ko se preiskovanci z rezultati preiskav ne strinjajo in izrazijo dvom o istovetnosti preiskovanega biološkega vzorca. Na osnovi ponovnega odvzema telesnih tekočin (krvi, sline) preiskovancu in pridobitvi DNA iz preiskovančevih bioloških vzorcev in arhiviranega vzorca, opravimo tipizacijo jedrne DNA in pridobljene genetske profile med seboj primerjamo.

V kriminalističnih primerih lahko pridobimo genetski material iz najrazličnejših bioloških vzorcev: kri in krvni madeži, slina in sledovi sline (cigaretni ogorki, poštne znamke, sledovi ugriza), sperma in vaginalni brisi, odvzeti po posilstvu, lasje, prhljaj, epitelijske celice na prstnem odtisu (kontaktne sledi),…

Dednina se na osebnih predmetih ohrani različno dolgo. Če si populimo lase z lasnimi koreninicami in jih spravimo v kuverto, lahko pridobimo DNA po desetletju ali več. V nekem primeru smo obravnavali hudo prometno nesrečo, od katere je minilo desetletje. Vsi udeleženci so imeli težke poškodbe, sovoznik je umrl, voznik pa je, v želji da bi se izognil odgovornosti, trdil, da je avtomobil vozil umrli. Storilca smo ugotovili s preiskavo avtomobilskih sedežnih prevlek, ki so jih kriminalistični tehniki takoj po nesreči shranili. Pri rekonstrukciji prometnih nesreč so zelo pomembne sledi na prevlekah in zračnih blazinah, saj se tako lahko določi, kdo je voznik. V genetskem laboratoriju raziskujejo tudi vzorce las, ki ostanejo na maskirni kapi, ki jo je uporabljal storilec kaznivega dejanja. Ko gre za obravnavo kriminalističnih primerov, sodišča od sodnih izvedencev genetskega laboratorija Inštituta za sodno medicino ponavadi zahtevajo drugo mnenje, nemalokrat pa opravimo tudi prvo mnenje. V laboratorij dobimo vzorce, ki so jih ustrezno odvzeli in zavarovali kriminalistični tehniki.


GENEALOŠKE PREISKAVE

Avtosomalna področja jedrne DNA so zaradi rekombinacije v molekularno-genetskih genealoških študijah pri primerjavi z daljnimi sorodniki manj uporabna. Za preučevanje rodovnikov z genetskimi metodami so uporabna področja, vezana na kromosom Y, ki nam omogočajo sledenje očetovi liniji, in preiskave mitohondrijske DNA, s katero lahko sledimo materini liniji. Ker biološko materinstvo za razliko od biološkega očetovstva najpogosteje ni sporno, so vsekakor rezultati, ki jih dobimo s preiskavo mitohondrijske DNA bolj zanesljivi od rezultatov preučevanja kromosoma Y. Verjetnost, da je nekje v predniški očetovi liniji prišlo do nebiološkega očetovstva, zaradi nezvestobe, posilstev ali posvojitev, je v ZDA približno 5 %. Ni veliko, vendar bi lahko po 10 generacijah verjetnost, da bi v krvni liniji prišlo do dogodka, ki ga genetiki imenujemo nebiološko očetovstvo, presegla 50 %.

Kromosom Y

V sodnomedicinskih in kriminalističnih preiskavah se je začela širša uporaba kromosoma Y leta 1996. Kromosom Y je haploiden in se deduje po očetu, kar nam omogoča sledenje očetovi liniji. To pomeni, da lahko v preiskave vključimo le moške, saj ženske kromosoma Y nimamo. Kromosom Y nima kromosomskega partnerja, s katerim bi se preurejal, zato se prenaša v identični obliki iz očeta na sina. Edine spremembe na kromosomu Y povzročajo redke mutacije. Ko pride do mutacije, se zaradi odsotnosti preurejanja le-ta ohrani in prenese na naslednjo generacijo. Zato vsebuje vsak kromosom Y zapis vseh mutacijskih dogodkov, do katerih je prišlo na Y kromosomih prednikov mnogo let nazaj. Vendar pa je, kadar preučujemo rodovnike znotraj 8 do 9 generacij, mutacijska stopnja kromosoma Y zelo nizka, zato je njegova uporabnost v genealoških preiskavah zelo velika.

Ker se kromosom Y in priimki v zahodni civilizaciji dedujejo po moški liniji, lahko sledimo prednikom po pisnih virih (priimki in kraj izvora) in te izsledke primerjamo s preiskavami kromosoma Y še živečih domnevnih potomcev po očetovi liniji. Pri preučevanju paternalnih rodovnikov preko priimkov ljudi predvsem zanima, ali je nek moški, ki so ga odkrili v pisnih virih in je prišel npr. iz Evrope v ZDA sredi 18. stoletja, njihov prednik. Kot primerjalni vzorci so uporabni moški, ki živijo v bližini kraja, od koder je priseljenec pripotoval v Ameriko in imajo enak priimek. Genetska analiza vključuje približno 17 Y-STR področij. Če se moška, ki iščeta skupnega prednika, razlikujeta na treh ali več področjih STR, nista sorodna (s tem upoštevamo možnost mutacijskega dogodka), v nasprotnem primeru pa imata skupnega prednika in sta daljna sorodnika.

Kromosom Y nam služi kot zelo koristen dodaten sistem pri identifikaciji žrtev množičnih pobojev ob koncu 2. svetovne vojne v Sloveniji, saj lahko v preiskavo vključimo tudi daljne sorodnike po očetovi liniji, hkrati pa lahko s pomočjo kromosoma Y pri bližnjih sorodnikih - npr. bratih povečamo izračunano statistično verjetnost sorodstva med žrtvijo in še živečim sorodnikom.

Kromosom Y so za razjasnitev očetovstva analizirali v nekaterih zelo znanih in polemičnih genealoških študijah. Tako so dokazali, da je bil tretji ameriški predsednik Thomas Jefferson oče najmanj enega od sedmih sinov svoje črnske sužnje Sally, o čemer se je v ameriški črnski skupnosti govorilo že od 19. stoletja, vendar so beli zgodovinarji, v skrbi za moralni lik Jeffersona, to vztrajno zavračali. Kot primerjalne vzorce za Thomasa Jeffersona in sinove sužnje Sally so uporabili njihove še živeče potomce po moški liniji. Po pregledovanju rodovnikov so za Thomasa Jeffersona našli še živeče potomce po njegovem stricu (po očetovi strani), še živeče potomce pa sta imela tudi prvi in zadnji sin sužnje Sally. Za zadnjega sina so dokazali identičnost haplotipov kromosoma Y s potomci Thomasa Jeffersona.

Mitohondrijska DNA

Kadar analiza jedrne DNA (tako avtosomalne kot DNA, vezane na kromosom Y) zaradi premajhne količine genetskega materiala ali njegove razgrajenosti ni uspešna, in/ali so na voljo za genetsko primerjavo le daljni sorodniki po materini liniji, se poslužujemo polimorfizmov mitodondrijske DNA, ki jih od leta 1992 uporabljamo v forenzičnih preiskavah. Mitohondrijska DNA se pri človeku deduje po materi in se za razliko od kromosoma Y prenese na vse njene potomce ne glede na spol, kar nam omogoča sledenje materini liniji. Zaradi odsotnosti rekombinacije in dedovanja po materi imajo osebki z enakimi zaporedji nukleotidov mitodondrijske DNA skupnega ženskega prednika. Zato je mitohondrijski genom zelo uporaben za določanje identitete starih posmrtnih ostankov ter preučevanje genealoških odnosov, saj lahko kot referenčni vzorec uporabimo tudi nekaj generacij oddaljene sorodnike po materini liniji. S pomočjo polimorfizmov mitodondrijske DNA in primerjavo s še živečimi sorodniki po materini liniji so identificirali Ludvika XVII, skeletne ostanke Martina Bormanna in skeletne ostanke Jesse Jamesa. Molekularno-genetske analize 400 let starih skeletnih ostankov princa Branciforte Barresija iz Sicilije, 5000 let starega tirolskega ledenega človeka - Oetzija, neandertalca, najdenega v zahodni Nemčiji, in mnoge druge molekularno-genetske analize starodavnih antropoloških bioloških materialov so pokazale, da je možno pridobiti mitodondrijsko DNA iz zelo starih človeških ostankov. Mitodondrijsko DNA so izolirali iz človeških skeletov in mumificiranih mehkih tkiv različnih muzejskih in arheoloških zbirk, pri egipčanskih mumijah je bila uspešna tudi ekstrakcija jedrne DNA. Prav tako so uspešno izolirali mitodondrijsko DNA 40.000 let starega mamuta, najdenega v Sibiriji, in potrdili njegovo sekvenčno sorodnost z današnjim slonom.

Zaradi velike variabilnosti mitodondrijske DNA znotraj in med populacijami lahko s polimorfizmi mitodondrijske DNA ugotavljamo tudi genetsko strukturo populacij, filogenetske odnose med njimi ter migracije in poselitev sveta z modernim človekom.

Mitodondrijska DNA nam služi kot zelo koristen dodaten sistem pri identifikaciji žrtev množičnih pobojev ob koncu 2. svetovne vojne v Sloveniji, saj lahko v preiskavo vključimo tudi daljne sorodnike po materini liniji, hkrati pa lahko s pomočjo mitodondrijske DNA pri bližnjih sorodnikih - npr. bratih in sestrah povečamo izračunano statistično verjetnost sorodstva med žrtvijo in še živečim sorodnikom.


ZAKLJUČEK

Stopnja identifikacije, ki jo dosegamo s preiskavo kromosoma Y in mitohondrijske DNA, je zaradi odsotnosti rekombinacije veliko nižja od stopnje identifikacije, ki jo dosegamo s preiskavo jedrne avtosomalne DNA. S tipizacijo mitohondrijske DNA lahko identificiramo le maternalno (materino ali žensko) linijo, in s preiskavo kromosoma Y le paternalno (očetovo ali moško ) linijo, medtem ko nam področja jedrne avtosomalne DNA omogočajo individualizacijo posameznika. Zato, če je le možno, v preiskavo vključimo večje število genetskih označevalcev tako na avtosomih, kromosomu Y in mitohondrijski DNA. Molekularno-genetske identifikacije znanih osebnosti naše zgodovine so bile opravljene prav s kombinacijo različnih genetskih označevalcev. Tako so s tipizacijo jedrne in mitodondrijske DNA identificirali zob nemškega cesarja Kaiserja Wilhelma II., brata Reinholda Messnerja in slavnega astronoma Nikolaja Kopernika. S preiskavo jedrne in mitodondrijske DNA poteka identifikacija skeletnih ostankov ameriških vojakov, padlih v vojnah v Vietnamu, Kambodži, Laosu in na Kitajskem, v korejski vojni, v I. in II. svetovni vojni ter identifikacija žrtev povojnih pobojev v Sloveniji. Ena najbolj odmevnih molekularno-genetskih identifikacij skeletnih ostankov, kjer je bilo možno tipizirati več genetskih označevalcev, je bila prav gotovo identifikacija ruske vladarske družine Romanov pri kateri je bilo potrebno za pozitivno identifikacijo analizirati tako jedrno kot mitohondrijsko DNA.

Urbarji
Urbarji so bili knjige obveznosti uživalcev zemljiške posesti. Za Slovenijo je najstarejši škofjeloški (freisinški) iz leta 1150. Prenehali so jih uporabljati po zemljiški odvezi leta 1848. Več o...
Vojni dnevnik - Milan Škerlj
Dr Milan Škerlj VOJNI DNEVNIK 1914 - 1915 DNEVNIK IZ LET 1914 IN 1915 Dunaj 25. VII. Vse mesto je silno razburjeno ali rajši silno potrto radi odgovora na noto. Ne dam tega opaziti, vendar mi gre...
Povzetek vojnega dnevnika Milana Škerlja
Nekaj za uvod. Milan Škerlj se je rodil 4. septembra 1975 v Ljubljani. Svojo mladost je preživljal na službenih krajih njegovega očeta sodnika – in to v raznih slovenskih krajih (Črnomlju, Kranju,...
Koliko je vredno rodoslovno...
Bral sem poročilo o požaru. Lastnik je bil najbolj zaskrbljen za fotografije in rodoslovno dokumentacijo, šele po tem za vse drugo. Smo se sami že kdaj zamislili, kaj nam je poleg lastnega zdravja...
Main page Contacts Search Contacts Search