Domov

Slovenski DNK bazen znotraj Balkana in Evrope

UVOD

V zadnjih letih je populacijska genetika zelo napredovala. Vedno več znanja,  vedno bolj sofisticirane metode raziskovanja in vedno večje število vzorcev, testiranih na celotni mitohondrijski DNK je pripomoglo tudi k jasnejši sliki evropske DNK. Veliko novih podskupin je bilo odkritih in razvrščenih ter tudi geografsko bolje lociranih. Ali je večina evropske ženske (mtDNK) paleolitske ali neolitske ali mlajše, še ne vemo zatrdno. Rezultati genetskih študij si nasprotujejo. Moška (y-DNK) je na nekaterih območjih bolj paleolitska, na drugih bolj neolitska ali iz časa bronaste dobe. V tem prispevku se namerno nisem poglabljala v problematiko kraja in časa izvora modernega človeka, njegovih migracijskih poti, nastanka vseh do sedaj znanih genetskih skupin. Omejila sem se samo na tiste, ki se najbolj neposredno tičejo slovenskega DNK bazena.  Do sedaj Slovenci še ne premoremo študije za slovensko mtDNK na vseh sekvencah, zato sem se ob pisanju prispevka naslonila na svojo genetsko bazo, o kateri boste lahko več prebrali v nadaljevanju. Mitohondrijske (ženske) dedne zapise sem razvrstila v podskupine s pomočjo Van Ovnovega genetskega drevesa: http://www.phylotree.org/, moške pa s pomočjo spletnih programov na: http://www.hprg.com/hapest5/ in http://members.bex.net/jtcullen515/haplotest.htm.

OPIS GLAVNIH MOŠKIH GENETSKIH SKUPIN V EVROPI

Slovenski moški y-DNK bazen sestavljajo genetske skupine, ki so bolj ali manj pogoste tudi drugje v Evropi. Evropejci se med seboj, grobo rečeno, razlikujemo samo v deležu le-teh. Bolj kot gremo proti severu, več je skupine I1 (Danska, Švedska) in skupine N (Finska), bolj kot gremo proti jugu (Črna Gora, Grčija, Albanija,Kosovo), več je skupine E in skupine J (Ciper, Kreta, Grčija, Sicilija). Bolj kot gremo proti vzhodu (Slovaška, Latvija, Rusija, Belorusija,Poljska), več je skupine R1a in proti zahodu (Bretanja, Wales, Irska, Katalonija, Baskija), več je skupine R1b. In bolj kot se bližamo Balkanu (BiH, Hvar), več je skupine I2-M423.

Genetska skupina R1 je verjetno nastala pred 25000-12500 leti v centralni ali južni Aziji. Morda med Kaspijskim morjem in Hindukušem. Genetska skupina R1a se je iz nje razvila pred morda manj kot 20000 leti, verjetno na jugu Rusije ali v centralni Aziji. Povezujejo jo z vzhodnimi in severnimi Indoevropejci, kasneje z Balti, Slovani, Indijci, Iranci pa tudi z vzhodnimi Germani. Morda gre pri slednjih, vsaj v nekem deležu, za Slovane ali njihove prednike, ki so jih Germani oz. njihovi predniki z zahoda jezikovno podjarmili. V vzhodni Nemčiji in vzhodni Avstriji je namreč veliko več skupine R1a kot na njunih zahodnih območjih. V Evropi jo je danes največ na Poljskem, v Belorusiji,  Rusiji in na Slovaškem (40-57,5%). Genetska skupina R1b je nastala pred 20000 leti na severu Bližnjega Vzhoda, morda v bližini Kavkaza in Anatolije. Povezana je z zahodnimi Indoevropejci, kasneje z Italo-Kelti, Germani, Hetiti, Armenci in drugimi. V Evropi je danes najpogostejša v Baskiji, Kataloniji, Bretanji, Welsu, na Škotskem in Irskem (72-85%). Tako R1a kot R1b naj bi prišli v centralno Evropo v bronasti dobi. Po nekaterih avtorjih naj bi bila R1a na Balkanu in v centralni Evropi že pred neolitikom, saj so genetiki tam našli nekaj vzorcev zelo stare R1a. Vsa današnja evropska R1a pa je, ne glede na to, v glavnem posledica migracij z vzhoda od bronaste dobe dalje.  

Genetska skupina I je nastala pred 25000 leti v Evropi in je zunaj nje skorajda ni. Predniško IJ skupino, ki je prišla z Bližnjega Vzhoda pred 40000 do 30000 leti, povezujejo s Kromanjonci.

Genetska skupina I2 (M438) je nastala pred 22000 leti verjetno na Balkanu. Povezujejo jo z lovci in nabiralci, ki so po koncu ledene dobe iz zatočišča na Balkanu poselili Evropo. Genetska skupina I2a1 (P37.2) je nastala pred 11000 leti tudi na Balkanu. To skupino povezujejo z neolitskimi skupinami na JV, JZ in SZ Evrope. Genetska skupina I2a1a  (CTS591) se je razvila pred 8000 leti na JZ Evrope. Njena podskupina I2a1a (M26) je značilna za Sardinijo (37,5%), v majhnem odstotku (5%) pa tudi za Baskijo.

Genetska skupina I2a1b (M423/L621) je nastala pred 7000 leti v JV Evropi. Značilna je za južne Slovane (20-71%), pa tudi za  Romune, Moldavijce, Beloruse in zahodne Ukrajince (13-26%). V manjših odstotkih je prisotna tudi v Albaniji, Grčiji, na Madžarskem, Slovaškem, Poljskem in v JZ Rusiji. Genetska skupina I2a2-P214 naj bi nastala pred 13000 leti v centralni Evropi. Danes jo je največ na severu Nemčije (10-20%), v državah Beneluksa (10-15%) in na severu Švedske.

Genetska skupina I1 se je v izolaciji razvila pred 20000 leti v Skandinaviji. Zaradi neugodnih razmer je prišlo do občutnega upada prebivalstva, tako da vsi sedanji moški, ki dedujejo to skupino, izvirajo iz »enega« skupnega prednika, ki je živel pred 10000 do 7000 leti. To skupino povezujejo tako s Skandinavci kot z Germani. Danes jo je največ na Švedskem, Norveškem, Islandiji, Danskem in na Finskem (28-50%).

Genetska skupina E1b1b (M215/M35) se je razvila pred 26000 leti v SV Afriki ali na afriškem rogu ali celo na jugu Afrike. Najbolj je prisotna v severni Afriki, na Bližnjem Vzhodu in na Balkanu. Značilna za Evropo in Bližnji Vzhod je podskupina E1b1b1a1 (M78). Iz Egipta se je razširila na Bližnji Vzhod v času mezolitika ali neolitika. Njena podskupina E-V13 je genetsko najbolj zaznamovala neolitske migracije poljedelcev z Bližnjega Vzhoda v Evropo, vendar morda predvsem v JV Evropo. Razvila se je pred 14000 leti v severni Afriki ali na jugu Bližnjega Vzhoda. Danes jo je največ na jugu Balkana (20-47,5%) in v južni Italiji (20,5%). Povezujejo jo s starimi kulturami Vinča, Boian, Karanovo pa tudi s starimi Grki ter z njihovo kolonizacijo. 

Genetska skupina G se je razvila na Bližnjem Vzhodu oz. v njegovi bližini ne več kot pred 30000 leti, morda pred 17000 leti. Podskupina G2a se je iz nje razvila pred 11000 leti na istem območju ali v Anatoliji. Genetska skupina G2a je močno povezana s prvimi poljedelci v centralni oz. Evropi nasploh. Danes je največ te skupine na Kavkazu, v centralni in južni Italiji ter na Sardiniji (15-30%). Zelo redka je na severu Evrope, okrog 10% pa dosega v goratih in izoliranih »žepkih« Kantabrije, Apeninov, Tesalije in Krete pa tudi v Švici in še na nekaterih območjih. V Evropi je prisotnih več njenih podskupin, prevladuje G2a-L141.1 (indoevropska), v manjših deležih tudi M406 (neolitska v Alpah in na vzhodu Mediterana) in podskupine PF3146.

Genetska skupina T je nastala pred 30000 leti ob Rdečem morju ali v Perzijskem zalivu. Povezujejo jo z neolitsko kolonizacijo mediteranske Evrope z Bližnjega Vzhoda pa tudi s kolonizacijo JV Evrope in Baltika, vse tja do SZ Kitajske. Skupina T je povezana tudi s Sumerci, Feničani in Elamiti. Čeprav jo je danes največ v vzhodni Afriki, je tja zagotovo prišla s poljedelci z Bližnjega Vzhoda. V Evropi jo je največ v Cadizu (10%) in na Ibizi (15%).

Genetska skupina J se je razvila pred 30000 leti na Bližnjem Vzhodu.Iz nje se je pred 15000-22000 leti, verjetno na severu Mezopotamije, razvila J2, ki je značilna tudi za Evropo. To skupino tudi povezujejo z neolitsko ekspanzijo iz severne Mezopotamije oz. pogorja Zagros, ki pa je, morda bolj kot s poljedelstvom, povezana z živinorejo (koze, govedo). Drugi večji val, ki bi lahko v Evropo zanesel J2 skupino, je bil morda metalurški (baker), iz severne Mezopotamije, centralne Anatolije in spodnjega toka Donave. Skupina J2 je povezana tudi s Hetiti, Etruščani, Minojci, Grki, Feničani, Kartažani, Izraeli in z vsemi velikimi pomorskimi ljudstvi bronaste in železne dobe, v manjšem odstotku tudi z Rimljani, Asirci in Perzijci. V Evropi je največ te skupine na Kreti, v Grčiji, Turčiji, južni Italiji, še posebej na vzhodu Sicilije, med evropskimi Judi in Vlahi na Balkanu ter v Albaniji (20-34%). Skupina J2 se deli na dve glavni skupini: J2a (M410) in J2b (M102). Imata precej različno zgodovino. Prvo povezujejo z Etruščani, z grškimi, feničanskimi in rimljanskimi kolonizacijami in migracijami v času Bizantinskega imperija, drugo pa z neolitsko JV Evropo, Balkanom, kasneje z bakrenodobnimi kulturami na Balkanu, v centralni Evropi in Italiji) pa tudi z Indoevropejci, čeprav v zelo majhnem deležu. V Evropi je največ prve na Kreti in v Kalabriji, druge pa v Albaniji, Črni Gori, na Kosovu in v SZ Grčiji.

Tabela 1: Delež prevladujočih moških genetskih skupin v posameznih državah in regijah bivše Jugoslavije in na Balkanu

SLOVENSKI Y-DNK VZOREC

Bazo moških dednih zapisov iz Slovenije gradim od leta 2006 naprej. Trenutno imam v njej 455 sorodstveno nepovezanih dednih zapisov. V bazi SMGF sem našla 239 dednih zapisov, od katerih sem jih (za omenjeno fundacijo) v Sloveniji in slovenskemu zamejstvu v Italiji sama zbrala 146. V bazi YHRD sem neposredno in posredno (prek objavljene študije Zupanič-Pajnič) našla 147 dednih zapisov, v bazi YSearch 28 in v raznih FTDNA spletnih projektih 24 zapisov. Inštitut za DNK analizo mi je posredoval rezultate za 15 oseb (brez osebnih podatkov), v knjigi Rodoslovje sem pridobila enega in preko organizacije  Ancestry prav tako enega.  Dedni zapisi iz SMGF, YSearch in spletnih FTDNA projektov dobro zastopajo tako mesta kot podeželje po vsej Sloveniji.

Tabela 2: Delež moških genetskih skupin v Sloveniji in zamejstvu v Italiji

Slovenska R1a se po neuradnem zapisu, ki  mi ga je posredoval dr. Anatole Klyosov, deli na starejšo in mlajšo vejo. Obe spadata v centralno-evrazijsko vejo R1a-Z280, znotraj nje pa v podskupine, od katerih je za Slovence najbolj značilna Baltsko-Karpatska veja (Karpatsko-Dalmatinska veja po  klasifikaciji znotraj FTDNA R1a1a projekta). Značilna je tudi za Hrvate. Mislim, da spada v mlajšo vejo. Starejša veja vsebuje poleg vzhodno centralno evropske veje tudi po en vzhodno slovanski zapis (izvorno z vzhodnega Baltika), vzhodno azijski (morda posledica vpadov Hunov) in zanimivo, tudi staro evropski R1a dedni zapis, za katerega je značilna vrednost 13 na lokusu DYS392. R1a genetska skupina naj bi po Klyosovu v Evropo preko Anatolije in Balkana namreč prvič prišla pred 8000 leti in naj bi se pred 4500 leti umaknila na vzhod, od kjer naj bi se kasneje v valovih zopet vračala v Evropo. Vendar pa omenjena hipoteza nima konsenza v znanstvenem svetu. Mlajša veja vsebuje tudi nekaj dednih zapisov R1a-M458, značilnih za zahodne Slovane. Ti predstavljajo približno 3-5% slovenskega genoma. Za primerjavo:  južna Poljska 36,4%, Makedonija 3,8%. 

Glede na spletni program, ki z večjo ali manjšo verjetnostjo določa  glavne genetske skupine pa tudi njihove podskupine, sestavljajo slovensko R1b predvsem halštatski, latenski, cisalpsko keltski dedni zapisi (U152/S28), potem zapisi, ki jih nisem umestila nikamor, so pa bliže keltskim kot germanskim. Genetska skupina U106/S21 je med zahodno germanskimi plemeni prevladovala, pogosta pa je tudi med slovensko R1b. K nam so jo zanesli predvsem Langobardi in Goti in kasnejši nemški kolonizatorji in priseljenci. V slovenski R1b je tudi nekaj zapisov, ki so označeni kot galsko-irski. Na Goriškem in v JV Sloveniji sem našla nekaj več zapisov iz skupine R1b-U152/S28, kar ni presenetljivo, saj je deseta provinca Cisalpske Galije obsegala Benečijo in Istro, v Savinjski pa več U106/S21.

Dedni zapisi znotraj genetske skupine I2a-M423/L621  so skoraj vsi severno dinarski, le pet jih je južno dinarskih. Skupino M423 povezujejo s tripoljsko kulturo, ki je imela središče v Ukrajini. Bila je najbolj razvita neolitska kultura v Evropi pred vdori Indoevropejcev. Značilna je tudi za južne Slovane. Genetska skupina R1a se je premešala z I2a/M423 na območju Moldavije, Ukrajine, Belorusije in Poljske v obdobju kulture bojnih sekir (Corded ware) pred 5000 – 4400 leti. K nam pa je prišla tudi s Sloveni v srednjem veku in morda je današnja I2a/M423, vsaj na nekaterih območjih,  predvsem posledica te priselitve. Genetsko skupino I2a2-P214 povezujejo z megalitskimi kulturami severozahodne Evrope. K nam je prišla verjetno s Kelti in z germanskimi ljudstvi. Njena podskupina I2a2a-M223 obsega čez 90% I2a2.Tudi v slovenskem vzorcu prevladuje. K nam so jo zanesli verjetno Goti in Langobardi oz. njihovi potomci. Podskupina I2a2b-L38  jepovezana s kulturo žarnih grobišč v centralni Nemčiji. K nam je prišla verjetno s Kelti, ki so jo asimilirali s strani staroselcev, ki so živeli med Alpami, centralno Nemčijo in obalnimi predeli severno zahodne Evrope. Obsega najmanj 33% slovenske I2a2 in je verjetno skoraj v celoti alpsko keltska.

Slovenska skupina I1-M253  je predvsem germanska. Verjetno so jo k nam zanesli Goti, Langobardi in Bavarci. Pa kasnejši nemški naseljenci. Nekaj zapisov, približno 11%, je tudi nordijskih (L22), bolj povezanih s Švedsko kot z Norveško, nekaj pa vzhodnoevropskih. Večina slovenske I1 je verjetno v podskupini I1-Z63, ki je pogosta v Nemčiji, Franciji, Italiji in centralni Evropi pa tudi na Poljskem. Našli so jo tudi drugod po Evropi. Zanjo značilna vrednost na lokusu DYS456 je manj kot 15.

Večina dednih zapisov iz skupine E-V13 si je precej podobnih, kar kaže na vsaj njihovega skupnega prednika v srednjem veku, vendar pred pojavom priimkov. Drugi dedni zapisi so bolj raznoliki, še posebej en, ki spada v skupino E-V6. Slednje je največ v Etiopiji, v nekaterih plemenih do 17%. V zelo majhnem deležu je prisotna tudi v vsej Evropi.

Slovenski dedni zapisi iz G skupine spadajo vsi v evropsko G2a, ki so jo k nam najprej zanesli poljedelci v neolitiku. V vzorcu sem našla dedne zapise G2a-M406 in G2a-L497. V slovenskem vzorcu je delež obeh približno enak, malo več je sicer slednjih, tako imenovanih indoevropskih, ki so v Evropo prišli kasneje; v pozni bronasti  dobi in so bil verjetno del tudi italskih migracijskih tokov. Največ jih je v centralni in zahodni Evropi. Dedni zapisi G2a-M406 so bili v Evropi že v neolitiku, danes pa so najbolj pogosti na južnem Balkanu, v Apeninih in Alpah, kamor so se staroselci zatekli pred vpadi Indoevropejcev.  

Genetska skupina J2 je pri nas prisotna z obema glavnima podskupinama J2a in J2b. V prvi je levantska J2a1-L26 skupina, predvsem njeni podskupini J2a1-L70 in J2a1-M67, v drugi pa jugovzhodno evropska neolitska in bakrenodobna J2b2-M241, ki jo povezujejo tudi z Indoevropejci oz. njihovimi predniki. Za  Indoevropejce sta značilni predvsem R1a in R1b skupini. Podskupina J2a1-M67 je bila verjetno glavna ženska genetska skupina neolitske ekspanzije z Bližnjega vzhoda v Grčijo in naprej na zahod in vzhod vse do doline Inda. J2a1-L70, ki v slovenskem J2a vzorcu prevladuje, je vezana bolj na kontinentalno Evropo pa tudi na Bližnji Vzhod.

Dedni zapisi iz T skupine so verjetno iz T1a skupine oz. njenih podskupin, ki so jih v Evropo zanesli poljedelci z Bližnjega vzhoda.

Dednih zapisov iz skupine L in po enega iz H in zelo stare afriške skupine A&B, nisem raziskovala. Prav slednji  je za slovenski vzorec zanimiv, bi pa bilo testiranje smiselno ponoviti, saj je lahko v ameriškem laboratoriju prišlo tudi do zamenjave vzorca.

SLOVENSKA y-DNK PO REGIJAH

Za 250 od 455 moških dednih zapisov sem našla tudi geografski izvor (kraj in/ali regija). Nekatere regije so relativno zadovoljivo zastopane (Gorenjska, Osrednja Slovenija, Goriška in JV Slovenija), ostale ne. Najslabše sta zastopani  Zasavje in Koroška. Seveda so podatki za zelo majhne vzorce samo statistični in ne realni. Kljub pomanjkljivim podatkom sem se odločila, da genetsko sliko po regijah kljub temu predstavim in jo dam drugim raziskovalcem, ki imajo ali bodo imeli več podatkov,  v morebitno potrditev ali zavrnitev.

Tabela 3: Delež moških genetskih skupin po slovenskih regijah, v Benečiji in na Tržaškem

Glede na slovensko povprečje predvidevam več R1b in I1, morda tudi več J skupine v Goriški, več I2-M423 skupine v Spodnjem Posavju, več R1a med beneškimi Slovenci, morda tudi v Pomurju in Savinjski (v slednji tudi več I1), morda več G v Osrednji Sloveniji in na splošno več R1b skupine na zahodu kot na vzhodu Slovenije.

ŽENSKE GENETSKE SKUPINE V SLOVENIJI

V bazi ženskih zapisov, ki sem jo začela graditi približno v istem obdobju kot bazo moških, imam zbranih 596 sorodstveno nepovezanih dednih zapisov. Iz genetskih študij Zupanič Pajnič (2004) in Malyarchuk (2003) sem jih pridobila 233, veliko večino ostalih s spletne baze SMGF, nekaj pa tudi iz drugih virov (Mitosearch itd). 547 vzorcev ima analizirana območja HV1 in HV2, 49 samo HV1, najmanj 150 pa tudi HV3. Večino dednih zapisov (tiste, ki jih niso določili v študijah oz. analizah) je v glavne genetske skupine razvrstil že moj kolega dr. Darko Vrečko leta 2009. V zadnjem letu pa sem skoraj vse dedne zapise, s pomočjo Van Ovnovega genetskega drevesa, razvrstila tudi v podskupine. Seveda se zavedam, da bi verodostojnost teh najinih razporeditev lahko potrdili le genetiki s ponovnim testiranjem celotne mtDNA vzorcev, prisotnost  določenih  genetskih podskupin pri nas pa bi lahko raziskali tudi na novih vzorcih. Upam, da se bo to čim prej zgodilo, saj nas mnoge zanima, kakšni bi bili tudi znanstveno  potrjeni rezultati. 

Tabela 4: Delež ženskih genetskih skupin v Sloveniji in zamejstvu v Italiji

Glede na rezultate smo v ženskih genetskih skupinah podobni ostalim v Evropi in se na različnih območjih med seboj razlikujemo največkrat v deležu le teh, včasih pa tudi v prisotnosti ali odsotnosti določenih podskupin.

Genetska skupina H je daleč najpogostejša v Evropi in predstavlja 40% njene mtDNA. Med Evropejci jo imajo največ Baski, Španci in Albanci, več kot 50%, najmanj Rusi (20%) in Italijani (34%). V Sloveniji jo je 40,77%. Neuradno so odkrili že več kot 100 njenih podskupin. Najbolje so raziskali H1 in H3, ki naj bi se razvili v ledenodobnem zatočišču v severni Španiji, od kjer sta se po otoplitvi razširili tudi drugam. Skupina H5 se je morda razvila na jugu Italije ali na Bližnjem Vzhodu pred 11000-16000 leti. Delež H5 se pri Slovencih (6,88%) približuje slovaškemu in francoskemu (8%), ki sta najvišja v Evropi (povprečje 5%). H6 se je še pred vrhom zadnje ledene dobe razcepila v tri podskupine: v H6a, ki je značilna za Evropo, v H6b, ki je najbolj pogosta v centralni Aziji in na Bližnjem Vzhodu ter na danes zelo redko skupino H6c, ki je zadnjo ledeno dobo verjetno preživela v Evropi na Balkanu ali v Ukrajini. Skupina H6c je zelo redka. V študiji, ki jo navajam kot spletno povezavo  v virih, sem našla naslednje podatke: Slovaki (0,5%), Slovenci (0,8%), Bolgari (0,1%), Ukrajinci (1,3%) in Litovci  (0,6%). V bazi imam 5 zapisov H6c1 (0,84%), kar nas ravno tako uvršča med skupnosti z najvišjim odstotkom te podskupine v Evropi. Smer širitve obeh (H5 in H6c) je bila proti centralni Evropi in naprej, tudi v vzhodno Evropo in ne obratno. Poleg H6c1 je v slovenskem H bazenu pogosto prisotna tudi H6a (značilna za Evropo) s svojimi podskupinami, od katerih sem (upam) uspela identificirat  H6a1a s podskupinami. Delež celotne H6 je pri nas 3,69%. Približno toliko dednih zapisov mi je uspelo razvrstiti tudi v skupino H1. Verjetno pa je realni delež H1 dednih zapisov vsaj 2x višji (Hrvaška 8,3%, Baskija 27,8%). Skoraj polovice (49,79%) H dednih zapisov nisem uspela klasificirati. Poleg najštevilčnejše H5 ter sledečih H6 in H1 sem našla še dedne zapise H2a, H3, H7a1, H8, H10e, H11ali H24, H33b in še nekatere druge. Skupina H11 je pogosta v centralni Evropi, H7 v Evropi, na Kavkazu in v zahodni Aziji, H2 in H8 v vzhodni Evropi in na Kavkazu, za ostale ne vem.

Skupina U je stara 60000 let. Nastala je med severno Afriko in Bližnjim Vzhodom in se je kmalu razcepila na dve veji: U6 je značilna za severno Afriko in U5 za Evropo. Predvidevajo, da so najstarejše Evropejke nosile to skupino. Genetske študije paleolitskih kosti in zob to potrjujejo. Danes prevladuje samo še na severu Skandinavije. Deli se na dve skupini:  U5b in U5a. V Sloveniji je več U5a, še posebej U5a2a, ki je pogosta tudi v vzhodni Evropi. Našla sem tudi U5a2e in U5a1b1, ki sta prav tako pogosti v vzhodni Evropi. Skupina U5a1 naj bi nastala pred 30000 leti v Evropi. Dedni zapisi v U5b skupini so verjetno ali U5b1 ali U5b2a. Samo test celotne DNK bi lahko potrdil eno ali drugo. U5b1 je povezana z južnimi in centralnimi predeli Evrope, od kjer naj bi se v nekem  času po otoplitvi razširila tudi v vzhodno Evropo. Genetska skupina U5 je daleč najpogostejša slovenska U skupina. Sestavlja 8,72% celotnega slovenskega genetskega bazena. Druga najpogostejša je U4 (3,02%), v kateri prevladujejo U4a1, U4a2b, U4a2c in  U4c1. Stara je 25000 let. V Evropo je prišla še pred vrhom zadnje poledenitve in je tukaj tudi precej razširjena. Prav vse v Sloveniji najdene podskupine U4 so pogoste tudi med vzhodnimi in zahodnimi Slovani. Vse, razen U4c1, za katero nimam podatkov, so bolj pogoste v vzhodni Evropi kot v zahodni. Še posebej U4a2 skupina je z vidika geneze Slovanov zelo pomembna. Tesno je povezana z moško genetsko skupino R1a. Slovenci imamo sicer več U4a1. Največ te skupine so med Slovani našli na območju Volge in Urala (4,5%). Tretja najbolj pogosta je U2e (2,68%), v kateri prevladuje U2e1, nekaj pa je tudi U3, U8a1 in U1a. U2 je najpogostejša v južni Aziji, njena podskupina U2e v Evropi, je pa v južni Aziji skorajda ni. Tudi U2e povezujejo z Indoevropejci z vzhodnih evrazijskih step (R1a). U8a je zelo redka in stara skupina. Najstarejšo so našli med Baski. Dedne zapise iz te skupine sem našla še na Finskem, Švedskem, v Rusiji, Nemčiji in še kje. U1a se v majhnih odstotkih razteza od Indije do Evrope. Na zahodu je ni. U3 je v zelo majhnem deležu razpršena po vsej Evropi, relativno veliko jo je na Kavkazu (6%), je pa zelo pogosta pri poljskih, litvanskih in španskih Romih (36-56%).  

Genetska skupina HV je nastala pred 40000 leti na Bližnjem Vzhodu, V pa se je iz nje razvila pred 15000 leti na Iberskem polotoku in se po ledeni dobi razširila proti severu in delno vzhodu. HV in V ni lahko razlikovati samo na osnovi HV1 in HV2 motiva, zato sem ju obravnavala skupaj. Najvišji delež obeh v Evropi je glede na Eupedijino spletno stran na Nizozemskem (8%). Sledijo ji: Slovenija, Baskija, Finska, Švedska in Belgija (6-6,5%). Geografsko bolj diferencirani podatki iz drugih virov pa navajajo: 59% genetske skupine V med Laponci v Skandinaviji, 15% v Kantabriji, okrog 10% v Baskiji in na območju Volge in Urala ter 16,5% med tunizijskimi Berberi. Predvidevam, da imamo Slovenci relativno visok delež HV skupine (brez V) glede na Evropo. Genetska skupina HV je v Evropo prišla z drugim večjim naselitvenim valom pred 22000-28000 leti. V slovenskem vzorcu sem našla več HV0 in HV6.

Genetska skupina JT se je razvila pred 50000 leti na Bližnjem Vzhodu. Iz nje se je na istem območju ali na Kavkazu pred 45000 leti najprej razvila skupina J, kasneje, pred 13000-17000 leti pa v Mezopotamiji ali severno vzhodni Afriki še T. Skupina J1 je pogosta tako na Bližnjem Vzhodu kot v centralni Aziji, ob Kaspijskem in Črnem morju, zato jo povezujejo tudi z Indoevropejci. Skupina J2 je redkejša. J2a so v nizkih deležih našli povsod v Evropi, J2b v Anatoliji in njeni okolici ter v JV Evropi. Nekatere podskupine J so bile v Evropi verjetno že v paleolitiku ali mezolitiku, tako J1c3, J1c5c1 in druge. Celovitih podatkov  še ni. V Sloveniji je po mojih podatkih 11,07 % genetske skupine J, znotraj katere daleč najbolj prevladuje podskupina J1c. Predvidevam, da sta pogostejši J1c2 (J1c2e1, J1c2c1) in J1c1. Našla sem tudi J1c3c in J1c12. Samo 3% celotne slovenske J je J1b1a, 4,54% J2b1a in 6% J2a (J2a1a in J2a1a1a). Morda je skupine J (in T) celo več, saj je Šarac s sodelavci (2013), z zagrebškega Inštituta za antropološke raziskave,  na podlagi  SNP testov 97 slovenskih vzorcev, odkril 14,4% J in 15,4% T, kar je več od evropskega povprečja (11%). V študiji poroča tudi o izobilju skupine J1c v slovenskem vzorcu in visoki raznolikosti znotraj nje. Skupina T je prisotna vse od severne Afrike do centralne Azije in Sibirije ter v žepkih Indije in SZ Kitajske ter v vsej Evropi. Največ T1 je v SV Afriki, Anatoliji in Bolgariji, kar kaže na migracijo iz Egipta na Balkan v času neolitika. Spet druge študije kažejo na prisotnost T1 in T2 v Evropi že pred neolitikom, kar bi lahko bila tudi posledica prišlekov  z ledenodobnega zavetišča na Bližnjem Vzhodu.  V Evropi je največ T2 skupine, še posebej na severovzhodu in v okolici Egejskega morja. Slednjo povezujejo tudi z moško genetsko skupino R1a. T2b skupina naj bi po teh študijah prišla v Evropo kasneje, vendar še vedno pred neolitikom. V slovenskem vzorcu sem našla 10,23% T, znotraj katerega je 27,87% dednih zapisov T1, ostali so T2, morda kakšen tudi  T*. Znotraj skupine T1 sem zmogla  identificirati  samo T1a2a podskupino (trikrat). V T2 skupini je največ  T2b (42,86%) in T2f (33,33%).  Dvakrat sem našla T2b7a1 in enkrat T2b3. V podskupini T2f je več kot polovica zapisov T2f1a, ostalih mi ni uspelo razvrstiti. Znotraj skupine T2 sem našla še tri dedne zapise T2a1 in dva T2e.

Genetska skupina K je verjetno nastala pred 10000-22000 leti med Egiptom in Anatolijo in je najbolj razvejana od vseh genetskih skupin. Našli so jo po vsej Evropi in zahodni Aziji, tja do Indije. Največ jo je v SZ in centralni Evropi, Anatoliji in na jugu Arabskega polotoka. Njena podskupina K1 je nastala pred 12000 leti na Bližnjem Vzhodu, kjer je pogosta tudi K1a, kar kaže, da je ta podskupina starejša od neolitskih migracij v Evropo. Skupine K niso našli v paleolitskih bioloških ostankih v evropskih arheoloških najdiščih, so jo pa našli v neolitskih (17%). To je celo višji odstotek kot pri današnjih Evropejcih in podoben današnjemu v vzhodnem Sredozemlju, med Turčijo in Egiptom. Večina neolitskih K dednih zapisov je K1a. Kljub temu nekatere študije kažejo na prisotnost vsaj K1 v Evropi že pred neolitikom. Večina K1a4, K1a10, K1b, K1c in K2 je značilno evropskih. K1a4 je pogosta v Anatoliji in v Grčiji in bi se lahko v neolitiku morda ravno od tam razširila v preostalo Evropo, skupaj s skupinama J in T ter moškimi E1b1b, J2, T. Morda so dedne zapise iz te skupine razširjali tudi Indoevropejci iz Anatolije. Značilna za Sredozemlje je podskupina K1a1b1, za Aškenaze pa K1a1b1a in K1a9. Slovenci imamo 7,88% skupine K. Od tega je 19,15% dednih zapisov K2, ostali so ali K1 (skoraj vsi) ali K*. Prevladuje podskupina K1a s svojimi podskupinami (K1a4c1, K1a3, K1a1), sledi ji K1c. Našla sem tudi en K1b dedni zapis.

Genetski skupini W in I imata podobno geografsko razporeditev in sta verjetno še najbolj povezani z genetsko skupino R1a. Skupina W naj bi nastala v SV Evropi ali SZ Aziji pred 25000 leti. Največ W skupine je v Pakistanu, Pandžabu, med Gujarati in iranskimi Kurdi (9-15%), v Evropi v Ukrajini, evropski Rusiji, baltiških državah in na Finskem (3-5%), v Sloveniji jo je 3,19%. W6 je prisotna tudi v Italiji. V slovenskem vzorcu sem našla dva dedna zapisa iz te podskupine. Več  je W3a in W1c (potrebno potrditve). Genetska skupina I je nastala pred 30000 leti v SV Evropi ali na Kavkazu, nekateri kot možnost omenjajo tudi južno Skandinavijo. Največ jo je v Ukrajini, Grčiji, zahodni Anatoliji, na jugu Finske in na Norveškem. Vendar pa sta v Evropi dve območji, ki v deležu skupine I presegata vse: otok Krk (11,28%) in Karpati (11,3%). Skorajda je ni na Irskem, na JZ Francije in na Iberskem polotoku. V Sloveniji jo imamo 1,84%. Podskupina I1a1 je prisotna na Češkem, Portugalskem, v Maroku in Tuniziji,  skupina I1 v Nemčiji, njena podskupina I1a na Kavkazu …   V slovenskem vzorcu sem identificirala I1, I1a1, I2a in I5a. Žal na spletu nisem našla podatkov o omenjenih podskupinah.

Tudi genetsko skupino X2 povezujejo z Indoevropejci in sicer bolj z genetsko skupino R1b kot R1a. V neolitiku je bila ženska X2 morda tudi partnerica moške G2a, saj sta obe pogosti na Kavkazu. Skupina X je zelo stara in razširjena po vsej Evraziji, severni Afriki in severni Ameriki med indijanskimi staroselci. V nobeni populaciji ne presega 5%, po navadi se njen delež giblje med 1-2%, pri nas 1,34%. Slovenski dedni zapisi spadajo vsi, razen enega, ki ga nisem uspela umestiti v nobeno podskupino, v podskupino X2. Dedni zapisi X2b so značilni za severno ameriške staroselce, enega sem našla tudi v slovenskem vzorcu.

Genetska skupina N se je razvila pred 75000 leti v severno vzhodni Afriki. Razcepila se je na več skupin. Za Evropo pomembne so: X, I, W in R. Genetska skupina R se je razvila pred 70000 leti v jugo zahodni Aziji in je predniška skupina vseh šestih glavnih evropskih ženskih skupin: H, V, U, J, T in K. Večino njenih (R) podskupin so našli v južni Aziji, tudi R6, v katero spada edini slovenski zapis iz te skupine. V slovenskem vzorcu sem našla tudi tri zapise iz N1 skupine. Dva sta N1b1 in en N1a1a. Skupino N1b so našli v Egiptu, na Bližnjem Vzhodu, na Kavkazu in v Evropi,  N1a pa v vzhodni Afriki, Egiptu, na Arabskem polotoku, v centralni Aziji in na jugu Sibirije. N1b se je verjetno razvila na Bližnjem Vzhodu. Madžarski Aškenazi imajo 6,9% te skupine. Izvor skupine N1a je na Arabskem polotoku pred 13000-32000 leti. Povezujejo jo tudi z neolitsko Evropo. Iz nje je pred 11000-25000 leti nastala N1a1a skupina, njena evropska veja. V Jemnu so našli 5,2% N1a, V Savdski Arabiji do 4%, na Cresu 9,24%, na Braču 1,9%, na področju Urala in Volge 9,5% (Komi- permiaki) in med Haviki (višja kasta) v Indiji 8,3%.

Genetska skupina A se je ravno tako razvila iz skupine N. Verjetno pred 30000-50000 leti v vzhodni Aziji oz. na Daljnem Vzhodu. Edini slovenski A8a1 zapis je podoben burjatskemu (mongolskemu) dednemu zapisu iz Sibirije.

Vse mtDNK skupine zunaj Afrike so se razvile bodisi iz genetske skupine N ali genetske skupine M.

Iz slednje se je pred 60000 leti med Kaspijskim morjem in Bajkalskim jezerom razvila genetska skupina C. Pogosta je v SV Aziji, vključno s Sibirijo, še posebej na njenih arktičnih predelih in med ameriškimi staroselci. Edini slovenski zapis (prednica z Madžarske) spada v podskupino C5, ki je značilna za Evropo. Lahko da je prišla vsaj v vzhodno Evropo iz južne Sibirije že pred neolitikom. 

SLOVENSKA mtDNK PO REGIJAH

Za 299 od 596 ženskih dednih zapisov sem našla tudi geografski izvor (kraj in/ali regija). Relativno zadovoljivo so zastopane iste regije kot pri y-DNK vzorcih: Gorenjska, Osrednja Slovenija, Goriška in JV Slovenija. Najslabše sta zastopani Zasavje in Obalno Kraška. Tudi tukaj velja, da so podatki za zelo majhne vzorce samo statistični in ne realni.

Tabela 5: Delež ženskih genetskih skupin po slovenskih regijah, v Benečiji in na Tržaškem

Najbolj izstopa Goriška, ki v deležu J skupine za trikrat! presega tako evropsko kot slovensko povprečje. Poleg tega je njena podskupina J2b morda značilna predvsem za to regijo. Po en J2b1a dedni zapis sem našla na Šentviški planoti, v Dolenji Trebuši in v Plužnjah. Opazila sem več H6 v JV Sloveniji, manj H v Osrednji Sloveniji, potem več U na Gorenjskem, več U5a na Gorenjskem in v Osrednji Sloveniji. Morda je več T v Podravju, še posebej T2, enako v Osrednji Sloveniji in v JV Sloveniji, morda je manj T1 v vzhodni polovici države. Več K je morda v Spodnjem Posavju, K2 predvsem v JV Sloveniji in Osrednji Sloveniji, več K1 pa na Gorenjskem. Zavedam se, da je vzorcev premalo, zato bi si upala tukaj podčrtati samo eno opažanje, za katero mislim, da bi ga lahko nove raziskave potrdile: več skupine J na Goriškem. 

ZAKLJUČEK

Vse kaže, da je na vsakem narodu naloga, da razišče svojo zgodovino, saj je drugi namesto njega ne bodo, vsaj ne tako zavzeto in natančno. Seveda nas zanima, kdo smo in od kje smo prišli. To sta temeljni vprašanji, na osebnem in kolektivnem nivoju. Če bi želeli najti odgovor, kdo smo in od kje prihajamo v genetskem smislu, bi morali testirati na slovenskem ozemlju najdeno staro DNK iz časa paleolitika, neolitika, bakrene, bronaste in železne dobe pa iz srednjega veka in jo primerjati z današnjimi dednimi zapisi iz vse Slovenije, oboje pa potem še z vsemi razpoložljivimi genetskimi podatki po svetu. Pri tem bi morali testirati celotno mtDNK, ne le variabilna mesta in čim več lokusov y-DNK (nad 100). Upam, da se bo to v kratkem tudi zgodilo.

Marjeta Manfreda Vakar 

Viri: http://www.familytreedna.com/public/r1a/default.aspx

http://www.scirp.org/journal/PaperInformation.aspx?paperID=21698

http://www.isabs.hr/PDF/2013/ISABS-2013_book_of_abstracts.pdf   

http://mbe.oxfordjournals.org/content/25/8/1651.full

http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0054360http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0010285

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0067835

http://www.isabs.hr/PDF/2013/ISABS-2013_book_of_abstracts.pdf 

http://www.eupedia.com/europe/origins_haplogroups_europe.shtml

http://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups.shtml

http://www.eupedia.com/europe/european_mtdna_haplogroups_frequency.shtml

http://www.phylotree.org/http://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup_U_(mtDNA)

http://genome.cshlp.org/content/15/1/19.full

http://dienekes.blogspot.com/2013/10/ancient-central-european-mtdna-across.html

http://www.nature.com/srep/2012/121018/srep00745/full/srep00745.html

http://korenine.si/zborniki/zbornik10/vakar_slo_dnk_bazen.pdf (na koncu prispevka so navedeni še ostali viri)

Andrej Zupan, Damjan Glavač

Oddelek za molekularno genetiko
Medicinska fakulteta
Vrazov trg 2, 1000 Ljubljana

UVOD
Raziskovanje genetske raznovrstnosti in genskega pretoka med posameznimi geografskimi območji pri sodobnih populacijah lahko omogoča vpogled v prazgodovinske in zgodovinske demografske dogodke. Kljub dejstvu, da je treba ekstrapolacijsko moč posameznega lokusa pri napovedovanju zgodovinskih dogodkov različnih populacij dojemati z določeno mero previdnosti (razvoj in spreminjanje človeškega genoma sta neomajno povezana s prilagajanjem na okoljske spremembe), razvoj robustnih in dobro definiranih filogenij nerekombinantne regije kromosoma Y (NRY) in mitohondrijskega DNA (mtDNA) dovoljuje uporabo teh za raziskovanje preteklih populacijskih dogodkov (Cavalli-Sfortza, 1994, 2001; Underhill et al., 2007). Genetski označevalci NRY omogočajo analizo genetske strukture posamezne populacije pri večji ločljivosti (kar je posledica večjega števila označevalcev NRY) v primerjavi z mtDNA, vseeno pa je določanje genetske strukture populacije na osnovi mtDNA prav tako pomemben del znanstvenih študij, saj analiza obeh vrst označevalcev dopušča možnost vpogleda v demografske razlike moških in ženskih linij, na katere so v preteklosti vplivali različni dejavniki, kot sta patrilokalnost in poligamija (Underhill in Kivisild, 2007). Kljub izjemnemu napredku pri določanju genetske strukture človeških populacij v zadnjih petnajstih letih pa lahko posamezne demografske dogodke smiselno in pravilno povežemo v celoto šele, ko jih lahko postavimo v širši interdisciplinarni znanstveni kontekst, ki zajema arheološka, lingvistična, paleobiološka in druga znanstvena dognanja.
V študiji smo z analizo variacije polimorfizmov NRY in mtDNA pri petih slovenskih populacijah določili genetsko strukturo slovenske populacije kot celote ter definirali razlike med posameznimi slovenskimi pokrajinami in sosednjimi evropskimi populacijami. S statističnimi analizami smo definirali območja genetske diskontinuitete in jih skušali umestiti v zgodovinski kontekst. Prispevek razkriva, z namenom večje preglednosti in razumljivosti, samo manjši del rezultatov in statističnih analiz.

STRUKTURA IN FUNKCIJA KROMOSOMA Y IN mtDNA
Kromosom Y obsega okoli 60 milijonov baznih parov in ga v osnovi lahko razdelimo na dve regiji (slika 1):
- psevdoavtosomska regija; predstavlja pet odstotkov celotnega kromosoma Y in je na obeh koncih kromosoma Y ter med moško mejozo rekombinira s homolognimi regijami kromosoma X;
- nerekombinantna regija kromosoma Y (NRY); predstavlja preostali del kromosoma Y (95 %). Za nerekombinantno regijo je značilna popolna odsotnost rekombinacije X-Y med moško mejozo (Freije et al., 1992; Jobling in Tyler-Smith, 2003; Simmler et al., 1985). Regijo NRY kromosoma Y razdelimo še na dva dela, heterokromatinskega in evkromatinskega.
Heterokromatinska zaporedja so sestavljena iz satelitnih tandemskih ponovitev, medtem ko evkromatinska zaporedja razdelimo v tri razrede (Skaletsky et al., 2003):
- X-transpozirana,
- X-degenerirana in
- amplikonska zaporedja.
X-transpozirana zaporedja predstavljajo 99-odstotno identičnost z zaporedji DNA na kromosomu X (q21) in so rezultat procesa transpozicije X-Y, ki se je zgodila pred 3–4 milijoni let. X-degenerirana zaporedja pa so ostanki starodavnih avtosomov, iz katerih sta se razvila današnji kromosom X in Y. V regiji X-degeneriranih zaporedij najdemo gene in psevdogene, ki kažejo visoko stopnjo identičnosti (med 60 in 96 %) s homologi na kromosomu X. Amplikonska zaporedja pa so v veliki meri sestavljena iz zaporedij, za katera je značilna skoraj 99,9-odstotna enakost z drugimi zaporedji NRY (Skaletsky et al., 2003) in vsebujejo največjo gostoto genov med vsemi tremi omenjenimi razredi evkromatina. Najznačilnejša strukturna lastnost amplikonske regije je osem velikih palindromov, pri čemer jih vsaj šest vsebuje gene, izražene v testisih (ibid.).
Natančna fizična karta človeškega kromosoma Y je bila pridobljena leta 2001 (Tilford et al., 2001). Dve leti pozneje je bilo pridobljeno tudi celotno nukleotidno zaporedje regije NRY (Skaletsky et al., 2003), ki je razkrilo vsaj 156 transkripcijskih enot znotraj evkromatinskih zaporedij. Polovico transkripcijskih enot kodira 27 proteinov ali proteinskih družin, pri čemer jih je 12 izraženih v večini tkiv, 11 proteinov pa se izraža izključno v testisih. Omenjene najdbe potrjujejo model, ki predlaga obstoj dveh funkcijsko različnih razredov NRY genov (Lahn in Page, 1997).
Med vsemi človeškimi kromosomi je edino za kromosom Y značilna unikatna lastnost neposrednega prenosa genetskega zapisa po moški liniji z očeta na sina, brez vmesne stopnje rekombinacije. Taka lastnost kromosoma Y omogoča temporalno in geografsko sledenje posameznim haplotipom (rezultat kombinacije posameznih genetskih označevalcev) vzdolž moške linije do samega izvora – prvega skupnega moškega prednika. Dodatna lastnost kromosoma Y je tudi efektivna velikost populacije, saj pod predpostavko razmerja spolov 1 : 1 predstavlja kromosom Y v odnosu do avtosomskih kromosomov eno četrtino, v odnosu do kromosoma X eno tretjino in enakovredno velikost v odnosu do mitohondrijskega DNA (mtDNA). Zaradi manjše efektivne velikosti populacije je kromosom Y pod večjim vplivom genetskega zdrsa, evolucijske sile, ki vpliva, še posebej v manjših populacijah, na frekvenco različnih haplotipov. Kljub temu pa struktura haploskupin kromosoma Y kaže dobro kvalitativno povezavo s kontinentalnimi mejami, pri čemer se lahko specifičnost posameznih označevalcev razloži s filogenetskim razvojem posameznih linij, in ne s samim efektom genetskega zdrsa (Karafet et al., 2008; Underhill in Kivisild, 2007).
DNA-označevalce kromosoma Y lahko razdelimo na:
- bialelne označevalce (SNP in manjše insercije/delecije) ter
- mikrosatelitne in minisatelitne označevalce (tandemske ponovitve).
Bialelni označevalci kromosoma Y so najpogostejši tip polimorfizmov, saj predstavljajo več kot 90 odstotkov vseh polimorfizmov DNA. Po zadnjih podatkih konzorcija kromosom Y (
http://www.isogg.org/tree/) je kromosom Y filogenetsko drevo, konstruirano iz več kot 2500 bialelnih označevalcev. V filogenetskih študijah se uporabljajo bialelni označevalci, za katere je značilna unikatna (oz. skoraj unikatna) pojavnost in katerih frekvenca omogoča zaznavo pri populacijskih študijah. Za bialelne označevalce je značilna nizka frekvenca mutacij: 5 x 10–7 na pozicijo in na generacijo (Hammer, 1995). Uporaba bialelnih označevalcev kromosoma Y pri konstrukciji haploskupin in njihovi povezavi v skupno filogenetsko drevo po kriteriju največje varčnosti (angl. maximum parsimony) omogoča vpogled v razvoj in medsebojne odnose posameznih haploskupin.
Mikrosatelitni označevalci (angl. short tandem repeats – STRs) in minisatelitni označevalci so večinoma v nekodirajočih regijah kromosoma Y, njihova dolžina pa znaša od 10 do 100 bp (baznih parov) za minisatelite in od 2 do 6 bp za mikrosatelite. Mikrosateliti so v primerjavi z minisateliti pogosteje uporabljeni označevalci v populacijskih študijah. Preprostost genotipizacije mikrosatelitnih označevalcev je razširila krog njihove uporabe na različna področja, od forenzičnih preiskav (Butler et al., 2003) do populacijskih študij (de Knijff, 2000). Med pomembnejšimi lastnostmi za razlikovanje bialelnih in mikrosatelitnih označevalcev je mutacijska hitrost (angl. mutation rate). Za mikrosatelitne označevalce je značilna pomembno višja mutacijska hitrost, ki v povprečju znaša 2,8 x 10–3 (na lokus, na generacijo). Mutacijska hitrost je bila ugotovljena pri raziskovanju kromosomskih parov oče/sin (Kayser et al., 2000), medtem ko je bila efektivna mutacijska hitrost 6,9 x 10–4 (na generacijo) določena na podlagi mikrosatelitne variacije znotraj haploskupin, definiranih z bialelnimi označevalci pri populacijah z dobro dokumentirano novejšo zgodovino (kot npr. izvor romske populacije v Bolgariji) (Zhivotovsky et al., 2004).
Skupna uporaba bialelnih in mikrosatelitnih označevalcev v populacijskih študijah omogoča določanje raznolikosti posameznih haploskupin, določenih z bialelnimi označevalci. Uporaba obeh vrst označevalcev kromosoma Y omogoča določanje izvora in razpršitve posameznih haploskupin, saj izvor posamezne haploskupine na določenem geografskem območju ni določen s frekvenco haploskupine, pač pa z njeno raznolikostjo (Bosch et al., 1999; de Knijff, 2000; Mountain et al., 2002).
Poleg nerekombinantnega dela kromosoma Y se za namene populacijskih študij pogosto uporablja tudi mitohondrijski DNA (mtDNA). mtDNA je krožna molekula dolžine 16.569 bp, ki je znotraj mitohondrija, celičnega organela, odgovornega za proizvajanje energije (slika 5). Človeški mtDNA lahko razdelimo na dve regiji:
- kodirajočo regijo dolžine 15.000 bp, ki vsebuje 37 različnih genov, in
- nekodirajočo regijo (D-zanka) oz. kontrolno regijo, ki uravnava delitev mtDNA in gensko izražanje.
Kontrolno regijo razdelimo v tri hipervariabilne regije (Malyarchuk et al., 2002):
- HVS-I (16.024–16.365 np )
- HVS-II (73–340 np)
- HVS-III (438–574 np)
Mutacije v kodirajoči regiji mtDNA so povezane z različnimi dednimi oblikami bolezni, npr. Leberjevo hereditarno optično nevropatijo (Man et al., 2002).
V primerjavi z jedrnim delom humanega genoma je za mtDNA značilna od pet- do desetkrat višja mutacijska hitrost (Brown et al., 1982), pri čemer je za kontrolno regijo značilna desetkrat višja stopnja mutacij v primerjavi s kodirajočo regijo mtDNA (Francalacci et al., 1996). Znotraj kontrolne regije mtDNA sta dve regiji z najvišjo stopnjo polimorfnih mest – HVS-I in HVS-II (Lutz et al., 1998).
Poleg polimorfne narave mtDNA in visoke mutacijske hitrosti v primerjavi z jedrnim genomom je za mtDNA značilno tudi dedovanje po ženski liniji. Mitohondrijski genom se prenaša z matere na potomce obeh spolov, pri čemer samo ženski potomci prenašajo mitohondrijski genom naprej na naslednje generacije (Giles et al., 1980). Za mtDNA sta podobno kot za NRY značilni odsotnost rekombinacije in nizka efektivna velikost populacije, zaradi česar je mtDNA (tako kot kromosom Y) še posebej izpostavljen genetskemu zdrsu.
Prve populacijske analize mtDNA, ki so temeljile na analizi RFLP (analizi na podlagi posebnih encimov – restrikcijskih endonukleaz, ki prepoznajo točno določeno nukleotidno zaporedje) (Denaro et al., 1981; Johnson et al., 1983), so omogočale vpogled v globalno filogenijo mitohondrijskega genoma. Leta 1987 je študija Cannove et al. (1987) pokazala, da se mitohondrijsko filogenetsko drevo cepi na dve glavni veji, katerih divergenca se je začela pred okoli 200.000 leti. Ena izmed vej filogenetskega drevesa je vezana izključno na populacije podsaharske Afrike, medtem ko druga veja filogenetskega drevesa povezuje druge neafriške populacije. Tako obliko filogenetskega drevesa so razložili raziskovalci s hipotezo, da anatomsko sodobni ljudje izhajajo iz skupnega prednika, ki je pred 200.000 leti živel v Afriki. Skupnega prednika so poimenovali mitohondrijska Eva (ibid.).

POPULACIJSKA ZGODOVINA EVROPSKEGA PROSTORA V KONTEKSTU GENETSKE RAZNOVRSTNOSTI
Zgodovina anatomsko sodobnega človeka v Evropi se začne pred okoli 40.000 leti, v mlajšem paleolitiku, arheološke najdbe v jami Pe?tera cu Oase v Romuniji namreč pričajo o prihodu anatomsko sodobnega človeka v Evropo (Trinkaus et al., 2003). Omenjeno obdobje arheološko zaznamuje prihod aurignacienske kulture, za katero so značilne figurativna umetnost kipcev paleolitske Venere in jamske poslikave. V današnjem slovenskem prostoru je najpomembnejše arheološko najdišče tega časa Potočka zijalka v vzhodnih Karavankah na skoraj 1700 m nadmorske višine, kjer sta bili poleg kamnitih in koščenih artefaktov najdeni tudi koščena šivanka in piščal (olševska kultura) (Štih et al., 2008). Z obdobjem mlajšega paleolitika in s prihodom anatomsko sodobnega človeka v Evropo je povezana tudi haploskupina I kromosoma Y. Omenjena haploskupina naj bi glede na prostorsko in časovno komponento nastala v evropskem prostoru v obdobju paleolitske kolonizacije anatomsko sodobnih ljudi. V genetski strukturi današnjih evropskih populacij predstavlja omenjena haploskupina okoli 20 odstotkov celotnega evropskega genskega nabora (Rootsi et al., 2004; Semino et al., 2000; Underhill et al., 2007). Najstarejše linije mtDNA v evropski populaciji pripadajo haploskupini U5 (Malyarchuk et al., 2010; Richards et al., 2000a; Richards et al., 1998). Starost haploskupine U5 v Evropi je ocenjena na okoli 36.000 let, pri čemur je časovni obseg prvih migracij omenjene haploskupine v Evropo ocenjen v relativno širokem časovnem okviru (55.000–30.000 let) (Malyarchuk et al., 2010; Soares et al., 2009). Pomemben dokaz o vlogi omenjene haploskupine med lovsko-nabiralniškimi družbami poznega paleolitika podaja študija iz leta 2009, po kateri je kar 82 odstotkov vseh starodavnih DNA lovsko-nabiralniških družb Srednje in Severne Evrope pripadalo linijam haploskupine U, pri čemer je največ linij pripadalo podhaploskupini U5 (Bramanti et al., 2009). Za današnje populacije Srednje Evrope so značilne frekvence haploskupine U5, ki segajo od 5 do 7 odstotkov, s frekvenčnim maksimumom 40 odstotkov pri skandinavski populaciji Laponcev (Bramanti et al., 2009). Prvo naselitev anatomsko sodobnih ljudi je prekinila zadnja večja ohladitev (zadnji vrh ledene dobe), ki je v Evropi pred okoli 20.000 leti paleolitsko človeško populacijo prisilila v umik v t. i. zatočišča, ki so bila ob sredozemski obali, na Iberskem polotoku, Balkanu, v Levanti in na ravnicah Vzhodne Evrope (Gamble et al., 2004; Gamble et al., 2005). Zadnji poledenitveni sunek je bil uničujoč tudi za cvetočo olševsko kulturo v slovenskem prostoru (Štih et al., 2008).
Pred okoli 15.000 leti je prišlo do ponovne otoplitve v evropskem prostoru in do umika ledenih ploskev, ki so prekrivale velik del Evrope. Ugodnejši podnebni pogoji poznega paleolitika so omogočili drugi paleolitski naselitveni sunek oz. t. i. paleolitsko rekolonizacijo evropskega prostora, ki je potekala iz paleolitskih zatočišč (Gamble et al., 2004; Gamble et al., 2005). Starejše študije so pojasnjevale velik del genetske strukture sodobnih populacij s paleolitsko rekolonizacijo. Tako je bila tudi porazdelitev linij mtDNA haploskupin H1, H3, H5, V in U5b1 ter haploskupine R1b kromosoma Y razložena s paleolitsko rekolonizacijo iz franko-kantabrijskega in iberskega paleolitskega zatočišča, medtem ko naj bi haploskupina R1a predstavljala paleolitsko rekolonizacijo iz zatočišča na območju današnje Ukrajine (Achilli et al., 2004; Pereira et al., 2005; Rosser et al., 2000; Semino et al., 2000; Torroni et al., 1998; Torroni et al., 2000). Poznejše študije so pokazale genetsko diskontinuiteto med lokalnimi lovsko-nabiralniškimi družbami paleolitika in kmetijskimi družbami evropskega neolitika ter tako poudarile pomemben vpliv neolitika in poznejših zgodovinskih obdobij na genetsko strukturo današnjih evropskih populacij (Balaresque et al., 2010; Bramanti et al., 2009; Brotherton et al., 2013; Garcia et al., 2011; Pinhasi et al., 2012). Kljub temu pa je paleolitska rekolonizacija pustila genetsko sled pri današnjih evropskih populacijah. Tako naj bi se haploskupina I iz franko-iberskega zatočišča (I1 (M253) in I2a2 (P214)) ter iz balkanskega zatočišča (I2a1 (P37.2)) razširila na širši del Evrope (Rootsi et al., 2004; Underhill et al., 2007). Najpogostejše linije Vzhodne Evrope, še posebej U4, so verjetno vsaj delno rezultat paleolitske rekolonizacije z območja vzhodnih paleolitskih zatočišč, najverjetneje današnje Ukrajine (Malyarchuk et al., 2008). Prej omenjene študije na starodavnih DNA-vzorcih dokazujejo pomembnost haploskupine U5, ki je bila najverjetneje pogosta haploskupina mtDNA med populacijami poznega paleolitika. Vendar pa ponovna širitev iz t. i. zatočišč na širši del Evrope ni pomenila goste poselitve lovsko–nabiralniških družb mezolitika, kar se odraža tudi v maloštevilnih in slabo raziskanih arheoloških najdiščih na slovenskih tleh (Štih et al., 2008).
Pred okoli 12.000–13.000 leti se je na območju rodovitnega polmeseca (v Levanti) pojavila kultura gojenja kulturnih rastlin in domačih živali ter se počasi širila proti Južni Evropi, ki je v obdobju pred okoli 10.000 leti prešla v neolitik, medtem ko je severozahodne predele Evrope dosegla šele 4000 let pozneje (Cavalli-Sfortza, 1994). Na evropski celini je za neolitske kulture srednjega dela Balkanskega polotoka in Panonske nižine tipična poslikana keramika, za Srednjo Evropo pa keramika, okrašena s trakastimi motivi iz vrezanih ali žlebljenih črt (linearnotrakasta kultura) (Dolinar et al., 2011). Za obalna območja Južne Evrope zgodnjega neolitika je značilna kultura impresso, ki se pojavi pred okoli 8000 leti in tako pomeni prvo neolitsko širjenje proti Evropi, vzdolž obalne poti vzhodnega Sredozemlja. Za slovenski prostor je značilen razcvet kulture impresso na območju Krasa, kjer so bili najdeni najstarejši neolitski ostanki v slovenskem prostoru in ki nakazujejo na povezanost neolitskih kultur Krasa s sredozemskimi kulturami Kvarnerja in Dalmacije. V nasprotju s kraškim svetom pa je za osrednjo in vzhodno Slovenijo značilna kultura mlajšega neolitika, ki kaže povezavo prebivalcev mlajšega neolitika po dolinah Save in Drave s kulturami srednjega dela Balkanskega polotoka in Panonske nižine (ibid.; Štih et al., 2008).
Vprašanje širjenja kmetijske kulture v Evropo je bilo v preteklosti polarizirano na dva osnovna koncepta:
- model demskega širjenja, ki je zagovarjal tezo širjenja kmetijske kulture s širjenjem neolitskih kmetov z Bližnjega vzhoda. Omenjena teza je bila podprta z arheološkimi, lingvističnimi ter genetskimi dokazi, saj je zagovarjala porazdelitev alelov pri sodobnih populacijah s širjenjem kmetijskih populacij v Evropo (Cavalli-Sfortza, 1996; Pinhasi et al., 2012; Renfrew, 1992);
- model kulturnega širjenja, ki je pripisoval tranzicijo kmetijske kulture na podlagi t. i. kulturne difuzije, saj so avtohtoni prebivalci sprejeli kmetijski način življenja ob stikih z naprednejšimi neolitskimi kulturami, pri čemer pa naj ne bi prišlo do večjih demografskih migracij z Bližnjega vzhoda (Pinhasi et al., 2012).
Obema modeloma širjenja kmetijstva so sledile tudi genetske študije, katerih rezultati so bili velikokrat nasprotujoči, saj so skušale zagovarjati enega izmed navedenih modelov. Ocene genetskega prispevka bližnjevzhodnih kmetov v genetsko strukturo sodobnih evropskih populacij so bile nasprotujoče, saj so znašale od 20 do 70 odstotkov (Belle et al., 2006; Bosch et al., 2001; Chikhi et al., 2002; Dupanloup et al., 2004; Pinhasi et al., 2012; Richards et al., 1996; Richards et al., 2000b; Richards et al., 2002; Rosser et al., 2000; Semino et al., 2004; Torroni et al., 1998; Torroni et al., 2000).
Z razvojem in s širjenjem agrikulture je povezanih več linij kromosoma Y in mtDNA. Zgodnje študije na osnovi bialelnih označevalcev kromosoma Y so pokazale frekvenčni gradient haploskupin J2 (M172), E1b1b1 (M35), F (M89) in G (M201), z maksimumom na Bližnjem vzhodu, kar so pojasnili z demsko difuzijo neolitskih kmetov v Evropo, ki naj bi skupno znašal 22 odstotkov današnjega evropskega genetskega nabora (Cruciani et al., 2004; Giacomo et al., 2004; Semino et al., 2000; Semino et al., 2004). Podobno kot analiza linij kromosoma Y je tudi analiza prvih naseljencev (angl. founder analysis) na osnovi mtDNA pokazala na nizek prispevek bližnjevzhodnih neolitskih linij v genetski strukturi evropskih populacij (Richards et al., 2000b), kar je bilo dodatno potrjeno tudi na starodavnem DNA neolitskih arheoloških najdišč (Haak et al., 2005). Poznejše študije (Battaglia et al., 2009; Cruciani et al., 2007) so pomen neolitskih migracij še dodatno zmanjševale in omejile na posamezne linije specifičnih haploskupin (J2b2 (M241)), medtem ko so na podlagi nizke frekvence in raznovrstnosti haploskupine E1b1b1a1b (V13) predlagale evropski mezolitski izvor omenjene haploskupine ter posledično kulturno širjenje kmetijstva na Balkan in širše.
Na vprašljivost paleolitske genetske kontinuitete evropskih populacij je nakazala študija iz leta 2009, v kateri je analiza na starodavnem DNA iz arheoloških najdišč lovsko-nabiralniških in neolitskih družb pokazala na genetsko diskontinuiteto (Bramanti et al., 2009). Na velik vpliv neolitika na genetsko strukturo evropske populacije je pokazala tudi študija iz leta 2010 (Balaresque et al., 2010), ki je zajemala 2574 evropskih vzorcev in je pokazala na širjenje haploskupine R1b1b (M269) z Bližnjega vzhoda čez Anatolijo v obdobju neolitika ter tako umestila izvor velikega dela Evropejcev v čas neolitskega tranzicije. Omenjena študija je tako zanikala hipoteze starejših raziskav o paleolitskem izvoru haploskupine R1b v Evropi. Omenjene zaključke je potrdila tudi novejša študija na starodavnem DNA iz neolitskih arheoloških najdišč, ki je potrdila afiniteto neolitskih kmetov Srednje Evrope (arheološka najdišča linearnotrakaste keramike) z Bližnjim vzhodom (Haak et al., 2010). Kljub temu pa nekatere študije (Bramanti et al., 2009; Lacan et al., 2011; Malmstrom et al., 2009) nakazujejo tudi diskontinuiteto med neolitskimi in sodobnimi populacijami v določenih regijah, kar nakazuje kompleksne in regijsko specifične demografske procese v Evropi.
Z evropsko neolitsko tranzicijo je povezan tudi prihod indoevropskega jezika v Evropo, o čemer govori »anatolska hipoteza« Renfrewa (1987), ki postavlja prvotno domovino indoevropejcev v neolitsko Anatolijo, od koder naj bi se indoevropski jezik širil skupaj z neolitsko kmetijsko kulturo pred okoli 10.000 leti. O veliko poznejšem prihodu indoevropejcev priča kurganska hipoteza Gimbutasove, ki prvotno domovino indoevropejcev postavlja na območje pontsko-kaspijske stepe pred okoli 5000 leti, kjer je bilo med arheološkim izkopavanjem odkritih veliko kurganskih grobov, ki pričajo o skeletnih pokopih v obliki gomil. Na območju kurganskih grobov so bili med drugim najdeni tudi bronasto orožje, okostja konjev in bojni vozovi, kar naj bi dalo takratnim indoevropejcem pri širjenju proti zahodu (in vzhodu) vojaško in gospodarsko premoč nad tedanjo evropsko populacijo (Gimbutas, 1956). Kurganska hipoteza je dobila genetsko osnovo leta 2001 (Wells et al., 2001), ko je bila širitev kurganske kulture povezana s širitvijo specifične haploskupine R1a1a (M17), vendar je bilo pozneje izračunano, da starost haploskupine R1a1a presega starost ocenjene indoevropske jezikovne skupine, prav tako omenjene haploskupine skorajda ne zaznamo pri nekaterih današnjih indoevropskih jezikih (npr. keltskem in semitskem) (Underhill et al., 2010). Obe, na prvi pogled izključujoči se, teoriji je povezal Cavalli-Sfortza (2001). Po njegovi teoriji je bil prvotni kraj indoevropščine današnja Turčija pred 10.000 leti, od koder naj bi se del neolitskih kmetov preselil v pontsko-kaspijske stepe, kjer se je zatem razvila kurganska kultura. Širjenje indoevropskega jezika v Evropo naj bi tako po njegovi hipotezi potekalo iz severne in južne smeri v bronasti dobi (ibid.). Bronasta doba pred okoli 5000 leti je z novimi izumi močno spremenila kulturno podobo takratne Evrope, kako je vplivala na genetsko strukturo takratnih populacij, pa za zdaj ni povsem jasno. Bronasta doba (predvsem pozna bronasta doba (13.–9. st. pr. n. št.)) je tudi v slovenskem prostoru povezana z velikimi spremembami v materialnem in duhovnem smislu takratnih prebivalcev. Za mlajšo bronasto dobo je značilna kultura žarnih grobišč, kar je glede na starejša obdobja (skeletne grobne gomile) velika sprememba v socialnem, duhovnem in kulturnem življenju takratnih ljudi (Štih et al., 2008).

GENETSKA STRUKTURA SLOVENSKE POPULACIJE NA OSNOVI GENETSKIH OZNAČEVALCEV KROMOSOMA Y
Prvi del študije je potekal na osnovi genetskih označevalcev nerekombinantnega dela kromosoma Y (NRY). V študijo je bilo vključenih 399 vzorcev iz petih slovenskih pokrajin (Primorske, Gorenjske, Dolenjske, Štajerske in Prekmurja). Skupno je bilo analiziranih 42 bialelnih označevalcev kromosoma Y, pri čemer so bili upoštevani genealoška hierarhija in priporočila organizacije Konzorcij kromosoma Y. Bialelni označevalci so bili analizirani z metodo analize talilne krivulje pri visoki ločljivosti (HRM). Rezultati so bili validirani s sekvenciranjem po metodi Sanger. Poleg bialelnih označevalcev je bilo analiziranih tudi 17 mikrosatelitnih tandemskih ponovitev (označevalci STR), ki so zaradi višje frekvence mutacij v primerjavi z bialelnimi označevalci še posebej primerne za raziskovanje in primerjavo sorodnejših populacij. Za primerjalne statistične analize so bili poleg slovenskih vzorcev uporabljeni podatki iz tujih znanstvenih publikacij, s skupnim številom 5982 vzorcev. Z namenom primerjave slovenske populacije kot celote z nekaterimi drugimi evropskimi populacijami so bile med drugim izvedene analiza genetskih pregrad in analiza primarnih komponent na podlagi bialelnih označevalcev ter analiza večdimenzionalnega lestvičenja na podlagi mikrosatelitnih označevalcev.

FREKVENCE POSAMEZNIH HAPLOSKUPIN PRI SLOVENSKIH POPULACIJAH
Najpogostejša haploskupina pri slovenski populaciji je haploskupina R1a1a (M198), s skupno frekvenco 36,2 odstotka. Haploskupina doseže frekvenčni maksimum na Dolenjskem (40 %) ter minimum v Prekmurju (30,5 %), vendar primerjava geografskih pokrajin ne pokaže geografskega strukturiranja (?2 = 1,29, ps = 4, P > 0,05). Skupna frekvenca haploskupine R1a1a sovpada s frekvencami drugih vzhodnoevropskih držav, še posebej s populacijami Ukrajine in Slovaške, medtem ko je v primerjavi s populacijami Belorusije, Rusije in Poljske frekvenca haploskupine R1a1a občutno manjša. V primerjavi z balkanskimi populacijami je frekvenca omenjene haploskupine občutno višja (Bosch et al., 2006; Marjanovic et al., 2005; Pericic et al., 2005; Semino et al., 2000; Underhill et al., 2010). Podhaploskupina R1a1a1b1a1 (M458), ki jo zasledimo pri višjih frekvencah med zahodno- in vzhodnoslovanskimi populacijami (Underhill et al., 2010), je v slovenski populaciji pri relativno nizkih frekvencah (skupna frekvenca 4,2 %), z izjemo Štajerske, kjer je frekvenca nekoliko višja (6,7 %), medtem ko omenjene podhaploskupine na Gorenjskem ne zaznamo.
Najpogostejša zahodnoevropska haploskupina R1b (M343) je z 20,3 odstotka druga najpogostejša haploskupina pri slovenski populaciji. Najvišjo frekvenco doseže na Primorskem (27,1 %) ter najnižjo na Gorenjskem (16,3 %), pri čemer statistična primerjava geografskih pokrajin ne pokaže neenakomerne porazdelitve (?2 = 3,32, ps = 4, P > 0,05). Največji delež haploskupine R1b predstavljata podhaploskupini R1b1a2a1a1 (U106) in R1b1a2a1a2b (U152) (skupaj 13,2 %), s frekvenčnim maksimumom (20,8 %) na Primorskem. Obe haploskupini kažeta v primerjavi s sosednjimi vzhodnoevropskimi populacijami rahlo višjo frekvenco in v primerjavi s sosednjimi zahodnoevropskimi populacijami rahlo nižjo frekvenco (Myres et al., 2010) ter tako odražata geografsko umeščenost Slovenije v srednjeevropski prostor. Pri balkanskih populacijah lahko opazimo oster upad obeh podhaploskupin, z najvišjimi frekvencami okoli enega odstotka (ibid.).
Haploskupina I2a1 (P37.2) je skupaj s svojo podhaploskupino I2a1b (M423) tretja najpogostejša haploskupina v slovenski populaciji, s skupno frekvenco 12,9 odstotka. Primerjava haploskupin med različnimi slovenskimi pokrajinami pokaže frekvenčni maksimum na Gorenjskem (16,4 %) in frekvenčni minimum na Primorskem, kjer omenjena haploskupina doseže 10,4 odstotka. Frekvenca haploskupine I2a1 v slovenski populaciji to umešča na spodnji rob balkanskih populacij, s frekvenčnim maksimumom 60 odstotkov pri populaciji Bosne in Hercegovine (Marjanovic et al., 2005; Pericic et al., 2005; Rootsi et al., 2004).
Haploskupina I1 (M253) se z 11,9 odstotka uvršča med pogostejše haploskupine pri slovenski populaciji. Frekvenčni maksimum doseže v Prekmurju (15,8 %), medtem ko je na Dolenjskem prisotna samo pri 4,5 odstotka populacije. Skupna frekvenca omenjene haploskupine postavlja slovensko populacijo ob bok drugim srednjeevropskim populacijam (Rootsi et al., 2004).
Zadnja haploskupina s skupno frekvenco, višjo od petih odstotkov, je haploskupina J2 (M172), ki doseže v slovenski populaciji frekvenco 5,3 odstotka, kar jo postavlja na raven drugih srednjeevropskih populacij (Giacomo et al., 2004; Semino et al., 2004). Haploskupina doseže frekvenčni maksimum na Gorenjskem (9,1 %) in frekvenčni minimum na Dolenjskem (1,8 %), primerjava haploskupin med različnimi slovenskimi pokrajinami pa ne pokaže neenakomerne porazdelitve (?2 = 4,55, ps = 4, P > 0,05).
Druge haploskupine izkazujejo nižjo skupno frekvenco od petih odstotkov, z dvema izjemama, ki kažeta pokrajinsko povišano frekvenco. Haploskupini E1b1b1a1 (M78) in G2a (P15) dosežeta frekvenčni maksimum 7,3 in 5,5 odstotka na Dolenjskem.
Geostrateška lokacija današnjega slovenskega ozemlja je omogočala dotok genov različnih ljudstev v različnih zgodovinskih obdobjih, ki so oblikovali in spreminjali genetsko strukturo ljudi, živečih v današnjem slovenskem prostoru. Razčlenitev slovenske populacije na posamezne pokrajine sicer ni pokazala statistično pomembnih razlik med posameznimi slovenskimi pokrajinami na ravni haploskupin kromosoma Y, kljub temu pa analiza na ravni haplotipov posameznih haploskupin razkriva določene genetske posebnosti na mikrogeografski ravni.
Gorenjska je bila v preteklosti s svojo značilno alpsko krajino geografsko najnedostopnejše območje Slovenije, ki je promoviralo genetsko izolacijo, kar potrjuje tudi analiza haplotipov, ki je razkrila najvišje število posameznih edinstvenih haplotipov pri gorenjski populaciji. Pri tej smo zaznali tudi najvišjo frekvenco haploskupine I2a1-P37.2, ki je v sosednji Avstriji skorajda ne zaznamo in ki v veliki meri vpliva na močno izraženo genetsko mejo med Avstrijo in Slovenijo (analiza genetskih pregrad). Omenjena haploskupina je najverjetneje imela pomembno vlogo pri prazgodovinskem oblikovanju genetske strukture prvih naseljencev na današnjem slovenskem ozemlju, kar je bila posledica bližine t. i. balkanskega zatočišča med zadnjim vrhom ledene dobe poznega paleolitika. Ekspanzija haploskupine I2a1-P37.2 naj bi potekala nekje med koncem zadnjega vrha ledene dobe in zgodnjim neolitikom, ko so milejši podnebni pogoji omogočali rekolonizacijo evropskega prostora (Pericic et al., 2005; Underhill et al., 2007). Skupna frekvenca omenjene haploskupine pri slovenski populaciji znaša 13 odstotkov, pri čemer jo izračun starosti na podlagi variacije STR (8,9 ±2,27 ky) postavlja v časovno obdobje konca paleolitika in začetka mezolitika, kar potrjuje navedbe prej omenjene študije. Širjenje haploskupine I2a1 z območja Dinarskega gorstva smo potrdili tudi z analizo mikrosatelitne variabilnosti med različnimi preiskovanimi populacijami Evrope, saj je najvišja stopnja variabilnosti zaznana ravno pri populaciji Bosne in Hercegovine. Vendar pa prisotnosti haploskupine I2a1 na območju današnje Slovenije ne moremo pripisati zgolj naselitvi paleolitskih lovsko-nabiralniških družb. Del linij haploskupine I2a1 lahko pripišemo tudi t. i. neolitski tranziciji oz. širitvi neolitskih kmetov z območja rodovitnega polmeseca, ki je pojasnjena z modelom vala napredovanja (Cavalli-Sfortza, 1994). Po tej teoriji sta neolitski val bližnjevzhodnih kmetov na Balkan in njihovo napredovanje proti severu spodbudila premik tako neolitskih kot tudi paleolitskih linij proti severu in tako tudi na današnje slovensko ozemlje. Kljub vsemu pa haploskupine I2a1 ne moremo povezovati izključno s paleolitskim balkanskim zatočiščem in poznejšo neolitsko tranzicijo. Študija iz leta 2009 (Battaglia et al., 2009) je pokazala najvišjo stopnjo mikrosatelitne variacije haploskupine I2a1 na območju današnje Ukrajine (kjer je bilo, podobno kot na Balkanu, paleolitsko zatočišče). Navedena mikrosatelitna variacija postavlja, vsaj delno, najstarejše linije haploskupine I2a1 na območje današnje Ukrajine, iz česar lahko postavimo del linij haploskupine I2a1 v prvotno slovansko domovino ter jih umestimo v kontekst slovanskih migracij, ki so omenjene linije prinesle tudi na današnje slovensko ozemlje.
Primorska je bila v preteklosti meja med slovanskim in romanskim etničnim prostorom, ki je bila začrtana že v osmem stoletju našega štetja, ko so Slovani naselili ozemlje vse do roba furlanske nižine (Štih et al., 2008). Etnična meja se je ohranila vse do današnjih dni, kar se odraža tudi v močni genetski razmejitvi, kot jo definira analiza genetskih pregrad. Kljub temu je za primorsko populacijo značilna visoka frekvenca haploskupine R1b-M343 (27,1 %), kar nakazuje vpliv zahodnoevropskega genetskega nabora, omenjena haploskupina pa dosega visoke frekvence (Myres et al., 2010; Semino et al., 2000). Dodatna razčlenitev haploskupine R1b je razkrila dve pogostejši haploskupini – R1b1a2a1a1-U106 in R1b1a2a1a2b-U152 –, pri čemer obe kažeta frekvenčni maksimum pri primorski populaciji. Študiji iz let 2010 in 2011 (Cruciani et al., 2011; Myres et al., 2010) pri evropskih populacijah sta razkrili frekvenčni maksimum haploskupine R1b1a2a1a1-U106 na območju vzhodno od rečnega bazena reke Ren, medtem ko je frekvenčni maksimum R1b1a2a1a2b-U152 mogoče opaziti v Švici, severni Italiji, Franciji in na zahodnem Poljskem. Kljub temu da je razlog v frekvenčnih maksimumih pri naštetih populacijah obrazložen z efektom ustanovitelja in s poznejšo demografsko ekspanzijo (Myres et al., 2010), je ugotovitev, da haploskupina R1b1a2a1a2b-U152 geografsko sovpada s pojavom halštatske in latenske kulture, še posebej zanimiva. Starost haploskupine R1b1a2a1a2b-U152 (9,06 ±1,97 ky) pri slovenski populaciji sicer močno presega obe omenjeni zgodovinski obdobji in jo postavlja ob bok neolitski tranziciji, kljub temu pa njenega pretoka v poznejših zgodovinskih obdobjih (npr. po trgovskih poteh železnodobne halštatske kulture) ne moremo izključiti.
Štajerska in Prekmurje izkazujeta minimalno medsebojno genetsko diferenciacijo, kar je posledica geografske bližine in razmeroma lahko prehodnega terena, ki je omogočal precejšnji pretok genov med obema populacijama, kar smo zaznali z večjim številom haplotipov, ki so skupni obema populacijama. Mrežna analiza haplotipov pri haploskupini R1a1a-M198 je razkrila morebiten predniški haplotip v slovenskem prostoru, ki je skupen vsem slovenskim populacijam, vendar je najvišja frekvenca pri štajerski in prekmurski populaciji, kar bi lahko vsaj delno nakazovalo izvor in smer širjenja omenjene haploskupine. Haploskupina R1a1a-M198, ki je najpogostejša v slovenskem prostoru, kaže v svetovnem merilu transkontinentalne značilnosti, saj dosega frekvenčne maksimume v Vzhodni Evropi, Rusiji in Indiji, kljub temu pa je mogoče opaziti najvišjo stopnjo raznovrstnosti med indoarijsko in dravidiansko populacijo (Underhill et al., 2010), kar bi lahko nakazovalo izvor omenjene haploskupine na območju indijske podceline. Haploskupina R1a1a naj bi prvotno v eneolitiku prodrla v Evropo in s tem v današnji slovenski prostor z migracijo ljudi, ki so arheološko označeni kot kurganska kultura, pozneje pa je bila haploskupina povezana tudi s slovanskimi migracijami (Pericic et al., 2005; Rosser et al., 2000; Semino et al., 2000; Wells et al., 2001). Razčlenitev omenjene skupine pri slovenski populaciji je pokazala prisotnost haploskupine R1a1a1b1a1-M458, ki je značilna za zahodnoslovanske populacije, s frekvenčnim maksimumom pri štajerski populaciji. Omenjena haploskupina bi lahko predstavljala zgodovinsko demsko ekspanzijo z območja današnjega Poljskega, kjer frekvenca omenjene haploskupine doseže več kot 30 odstotkov (Underhill et al., 2010). Poleg haploskupine R1a1a1b1a1 je bil pri prekmurski populaciji opažen tudi frekvenčni maksimum haploskupine I1-M253, ki je značilen za Severno Evropo, in bi lahko bil povezan s prazgodovinskimi migracijami iz Severne Evrope (Rootsi et al., 2004), lahko pa je odraz genskega priliva germanskih ljudstev v poznejših zgodovinskih obdobjih, še posebej, če upoštevamo starost omenjene haploskupine pri slovenski populaciji (8,47 ±1,91 ky).
Analiza bialelnih označevalcev kromosoma Y pri dolenjski populaciji je razkrila frekvenčni maksimum haploskupine R1a1a-M198, ki pa v slovenskem prostoru ne kaže statistično pomembnega mikrogeografskega strukturiranja. Kljub temu pa lahko pri dolenjski in tudi pri štajerski populaciji opazimo povišano frekvenco haploskupine E1b1b1a1-M78, ki jo pri drugih slovenskih populacijah komajda zaznamo, oz. analiza njene prisotnosti ni pokazala. Haploskupina E1b1b1a1 spada med pogostejše haploskupine v Evropi, za katero je značilen neenakomeren vzorec porazdelitve, pri čemer doseže visoko frekvenco (17–27 %) pri balkanskih populacijah (Pericic et al., 2005), njen izvor pa lahko glede na mikrosatelitno variacijo postavimo v Severovzhodno Afriko (Cruciani et al., 2007). Čas prihoda haploskupine E1b1b1a1 na Balkan je nejasen, saj so ga različne študije postavljale v mezolitik in tudi v bakreno dobo (Battaglia et al., 2009; Cinnioglu et al., 2004; Cruciani et al., 2007), njeno ekspanzijo proti kontinentalni Evropi pa povezale z rečnim sistemom Vardar–Morava– Donava (Pericic et al., 2005). Vendar pa moramo izrazitejšo pojavnost haploskupine E1b1b1a1 na območju vzhodne Slovenije in še posebej Bele krajine povezati tudi s poznejšimi zgodovinskimi dogodki, pri čemer velja izpostaviti uskoške naselitve med 15. in 17. stoletjem, ki so takrat redko poseljeno Belo krajino najbolj zaznamovale. Nadaljnje genetske raziskave uskoških skupnosti (Bojanci, Marindol, Miliči in Paunoviči) bi omogočile natančnejši vpogled v genetsko strukturo omenjenih skupnosti in na njihov vpliv na slovensko jugovzhodno pokrajino.
Analiza filogenetskih odnosov na osnovi označevalcev kromosoma Y med slovensko populacijo kot celoto in drugimi preučevanimi populacijami je razkrila pomembne in statistično značilne povezave med slovenskim genetskim naborom in genetskim naborom zahodnoslovanskih populacij. Še posebej močne povezave je mogoče opaziti med slovensko in slovaško populacijo, med katerima smo zaznali tudi največ skupnih haplotipov, kar nakazuje skupen izvor obeh populacij in (ali) intenziven pretok genov med obema populacijama v zgodovinskih obdobjih. Rezultat analize genetskih povezav, ki nakazuje genetsko bližino med slovensko, slovaško in do nekatere mere tudi češko populacijo, lahko povežemo z zanimivo zgodovinsko vzporednico Samove plemenske zveze, ki naj bi glede na zgodovinske vire združevala prva slovanska plemena in naj bi obsegala široko območje od današnje Češke in Slovaške ter vse do prostora poznejše Karantanije v vzhodnih Alpah (Štih et al., 2008). Vendar pa je treba obseg Samove plemenske zveze dojemati s precejšnjo mero previdnosti, saj arheoloških dokazov o tako velikem obstoju take politične zveze v tedanjem času ni (Barford, 2001), povezava z genetskimi vzorci sodobnih populacij pa je precej špekulativna. Kljub temu pa homogeni genetski sklad zahodnoslovanskih populacij in slovenske populacije kot celote potrjuje obstoj skupnega genetskega jedra, iz katerega so se razvile sodobne slovanske nacije Srednje Evrope. Razvoj slovenske populacije iz skupne zahodnoslovanske veje sovpada tudi z Bezlajevo (1967) teorijo o zahodnoslovanskem jezikovnem jedru slovenskega jezika, ki se je pozneje razvijal pod južnoslovanskim vplivom. Omenjene jezikovno-genetske povezave smo potrdili tudi z analizo AMOVA, ki razkriva najvišjo stopnjo variacije med različnimi skupinami v primeru, ko je slovenska populacija združena z zahodnoslovansko jezikovno skupino.

GENETSKA STRUKTURA SLOVENSKE POPULACIJE NA OSNOVI GENETSKIH OZNAČEVALCEV MITOHONDRIJSKEGA DNA
Drugi del populacijske študije je potekal na osnovi genetskih označevalcev hipervariabilnih regij I in II ter posameznih označevalcev, ki so v kodirajočem delu mtDNA. V študijo sta bila vključena 402 vzorca iz petih različnih slovenskih pokrajin. Označevalci hipervariabilnih regij mtDNA so bili določeni s sekvenciranjem po metodi Sanger, medtem ko so bili označevalci, ki so v kodirajoči regiji, določeni s kombinacijo sekvenciranja in restrikcijske analize. Za primerjalne statistične analize so bili poleg slovenskih vzorcev uporabljeni podatki iz tujih znanstvenih publikacij, s skupnim številom 6585 vzorcev. Z namenom primerjave slovenske populacije kot celote z nekaterimi drugimi evropskimi populacijami sta bili izvedeni analiza primarnih komponent na podlagi frekvence haploskupin in analiza večdimenzionalnega lestvičenja na podlagi metode parnih razlik posameznih haplotipov.
Analiza je razkrila skupno 292 različnih haplotipov, ki so bili klasificirani v 47 različnih haploskupin in podhaploskupin. Slovenski mitohondrijski genetski nabor pripada najpogostejšim zahodnoevrazijskim haploskupinam, ki so skupne večjemu delu evropskih populacij (H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X in W) (Macaulay et al., 1999; Richards et al., 1998; Torroni et al., 1998).
Več kot tretjina slovenskega genetskega nabora pripada haploskupini H, ki kaže široko geografsko razpršenost in izjemno visoko frekvenco pri večini evropskih populacij, pogosta pa je tudi v Severni Afriki in na Bližnjem vzhodu, pri čemer ohranja zmerne frekvence (5–10 %) tudi v Severni Indiji in Srednji Aziji (Achilli et al., 2004; Richards et al., 2000b; Richards et al., 2002). Prvotne študije so postavile prihod haploskupine H v obdobje paleolitika pred zadnjo večjo ohladitvijo (zadnjim vrhom ledene dobe) in njeno razširjenost čez celoten evropski kontinent povezale s paleolitsko rekolonizacijo podhaploskupin H1 in H3 iz iberskega zatočišča (Achilli et al., 2004; Pereira et al., 2005). Omenjeno tezo so poznejše študije zavrnile ter povezale haploskupino H s poznejšimi neolitskimi migracijami (Bramanti et al., 2009; Brotherton et al., 2013; Garcia et al., 2011), ki so zaznamovale tudi prostor današnje Slovenije. Primerjava posameznih haplotipov haploskupine H in njenih podhaploskupin nakazuje izjemno heterogeno haplotipno strukturo najpogostejše slovenske haploskupine, kar najverjetneje nakazuje kompleksne demografske dogodke v zgodovinskih obdobjih današnjega slovenskega prostora. Podoben vzorec kot haploskupina H nakazujeta tudi haploskupini T in K, medtem ko pri haploskupini J1c zasledimo presenetljivo in statistično pomembno neenakomerno geografsko razporeditev pri slovenski populaciji.
Haploskupina J1c izkazuje pri slovenski populaciji frekvenčni gradient, ki poteka od severozahodne pokrajine, kjer so frekvence haploskupine J1c nizke, do zahodne in jugovzhodne pokrajine, kjer frekvenca haploskupine J1c doseže skoraj četrtino celotne populacije, kar je tudi v primerjavi z evropskim prostorom izjemno. Primerjava haplotipov znotraj haploskupine J1c kaže precejšnjo mero homogenosti pri primorski in dolenjski populaciji, kar bi lahko nakazovalo efekt prvih naseljencev (angl. founder) ali efekt ozkega grla (angl. bottleneck) pri omenjenih populacijah, kljub temu pa bi lahko analiza omenjene haploskupine na ravni celotnega mitohondrijskega genoma razkrila dodatno segmentacijo haploskupine J1c. Študija iz leta 1998 (Richards et al., 1998) pripisuje širitev haploskupine J neolitski tranziciji vzdolž sredozemske obale, pri čemer lahko postavimo homogeno genetsko jedro haploskupine J1c pri delu primorske in dolenjske populacije v kontekst neolitskih migracij v današnji slovenski prostor ter jih arheološko povežemo z najstarejšimi neolitskimi ostanki na območju današnje Slovenije, ki pričajo o razcvetu starejšega neolitika v jugozahodni Sloveniji in še posebej na Krasu, ki se arheološko manifestira kot jadranska keramika impresso. Povezava med kulturo impresso zgodnjega neolitika in genetsko strukturo sodobne populacije bi lahko nakazovala genetsko kontinuiteto mitohondrijskih linij na omenjenem območju Slovenije od 5. tisočletja pr. n. št. naprej. Vendar pa bi lahko omenjeno hipotezo dokončno potrdili le z analizo prazgodovinskih sledi DNA pri omenjeni kulturi, saj lahko genetski gradienti nastanejo tudi zaradi stohastičnih procesov, kot je genetski zdrs ali selektivni pritisk, ki lahko precej vplivajo na frekvenco posamezne haploskupine in s tem izkrivijo pogled na pretekle demografske dogodke oz. privedejo do napačnih zaključkov (Chikhi, 2009). Kljub temu pa bi prihod neolitskih kmetov na današnje slovensko ozemlje, ki je bilo v zgodnjem neolitiku verjetno izjemno redko poseljeno z lovsko-nabiralniškimi družbami, pomenil demografsko rast in širitev neolitskih linij, kar bi omogočalo njihovo ohranitev med poznejšimi zgodovinskimi dogodki. Novejše študije, ki temeljijo na prazgodovinskem DNA, pričajo o heterogenem genetskem vzorcu starodavnih neolitskih kultur v evropskem prostoru, kar kaže na dotok različnih genetskih linij v različne predele Evrope med neolitsko tranzicijo (Pinhasi et al., 2012). Omenjene študije starodavnih vzorcev pri lovsko-nabiralniških družbah so dokazale diskontinuiteto oz. odsotnost današnjih najpogostejših evropskih linij H, T, K in J v evropskem prostoru, pri čemer je večina linij mtDNA prazgodovinskih DNA pripadala haploskupini U.
Haploskupina U je s 25,9 odstotka druga najpogostejša haploskupina mtDNA pri slovenski populaciji, pri čemer statistična analiza ne pokaže pomembnih razlik med posameznimi slovenskimi pokrajinami. Dodatna razčlenitev haploskupine U razkrije najpogostejši podhaploskupini U5a in U5b pri slovenski populaciji. Obe podhaploskupini naj bi nastali med zadnjo večjo ohladitvijo poznega paleolitika pred okoli 29 tisoč leti (Soares et al., 2009a), kar potrjuje tudi visok delež haploskupine U5 med lovsko-nabiralniškimi družbami (Bramanti et al., 2009). Tako bi lahko olševsko kulturo poznega paleolitika v vzhodnih Alpah povezali z omenjeno haploskupino, pri čemer pa je treba poudariti, da je podobno kot pri haploskupini I2a1b kromosoma Y tudi pri haploskupini U5 pomemben vpliv paleolitskih zatočišč, ki so omogočala dotok linij haploskupine U5 z območja Dinarskega gorstva ter tudi drugih paleolitskih zatočišč med paleolitsko rekolonizacijo Evrope. Relativno visoka haplotipna raznovrstnost haploskupine U5 pri slovenski populaciji je verjetno posledica dotoka genov v poznejših zgodovinskih obdobjih, ki so zaznamovala slovenski prostor, vendar je njihov prispevek k skupni frekvenci haploskupine U5 brez analize prazgodovinskih ostankov DNA genetsko težje opredeliti. Vprašljivost kontinuitete paleolitskih linij na območju Srednje Evrope in Slovenije še dodatno potrjuje študija iz leta 2009 (Bramanti et al., 2009), ki razkriva, da so haplotipi, ki pripadajo prazgodovinskima haploskupinama U5 in U4, izjemoma redki med sodobnimi populacijami Srednje Evrope.
V nasprotju s kraškim svetom pa je bilo območje severovzhodne Slovenije pod vplivom druge neolitske ekspanzijske poti, značilne za rečni sistem reke Donave. Arheološko jo poznamo v zgodnji obliki kot linearnotrakasto oz. pozneje kot lengyelsko kulturo. Raziskava starodavnih vzorcev DNA linearnotrakaste kulture (Haak et al., 2010) je razkrila, da je 25 odstotkov neolitskih kmetov, pripadajočih omenjeni kulturi, nosilo haploskupino N1a, kar je bistveno višja frekvenca kot pri sodobnih evropskih populacijah in kaže na delno genetsko diskontinuiteto na tem območju. Pri slovenski populaciji smo zaznali haploskupino N1a samo pri štajerski populaciji (4,9 %), medtem ko je pri drugih slovenskih populacijah nismo.
Medpopulacijska analiza na osnovi mtDNA je, podobno kot pri kromosomu Y, razkrila najmočnejše genetske povezave med slovensko, češko in slovaško populacijo. Dodatno genetsko povezanost med populacijo Slovenije in Slovaške je razkrila statistična analiza skupnih haplotipov med posameznimi populacijami, saj je bilo ponovno ugotovljeno najvišje število skupnih haplotipov med populacijo Slovenije in Slovaške, kar nakazuje skupno predniško populacijo in (ali) pomemben genetski pretok med obema populacijama.

ZAKLJUČEK
Genetska struktura slovenske populacije, kot jo razkrivajo polimorfizmi kromosoma Y in mitohondrijskega DNA, je prva znanstvena študija, ki slovensko populacijo postavlja v središče raziskovalnega problema ter jo razdeljuje na posamezne regionalne populacije. Tak pristop je omogočil odkrivanje posameznih haplotipov na mikrogeografski ravni in razkril posebnosti posameznih slovenskih populacij. Odkritje frekvenčnega gradienta haploskupine J1c pri slovenski populaciji ter njena umeščenost v zgodovinski in arheološki kontekst sta podlaga za nadaljnjo znanstveno obravnavo prve neolitske migracije vzdolž sredozemske obalne poti.

Nadaljnja analiza celotnega mitohondrijskega genoma in še pomembnejša analiza starodavnega DNA na morebitnih bioloških ostankih kulture impresso zgodnjega neolitika bi omogočila nadaljnje potrjevanje hipotetične povezave genetskega rezultata z arheološkim horizontom na slovenskih tleh. Genetski rezultati namreč dobijo pravo veljavo samo takrat, kadar jih lahko z dokazi drugih znanstvenih disciplin umestimo v pravilen zgodovinski kontekst. Ad-hoc povezovanje posameznih haploskupin z etničnimi skupinami in s specifičnimi zgodovinskimi migracijami je lahko velikokrat napačno, če ob podajanju hipotez ne upoštevamo možnosti stohastičnih efektov, ki izkrivljajo prazgodovinske in zgodovinske dogodke.

LITERATURA
Achilli A, Rengo C, Magri C, Battaglia V, Olivieri A, Scozzari R, Cruciani F, Zeviani M, Briem E, Carelli V, Moral P, Dugoujon JM, Roostalu U, Loogvali EL, Kivisild T, Bandelt HJ, Richards M, Villems R, Santachiara-Benerecetti AS, Semino O, and Torroni A. 2004. The molecular dissection of mtDNA haplogroup H confirms that the Franco-Cantabrian glacial refuge was a major source for the European gene pool. Am J Hum Genet 75: 910–18.
Balaresque P, Bowden GR, Adams SM, Leung HY, King TE, Rosser ZH, Goodwin J, Moisan JP, Richard C, Millward A, Demaine AG, Barbujani G, Previdere C, Wilson IJ, Tyler-Smith C, and Jobling MA. 2010. A predominantly neolithic origin for European paternal lineages. PLoS Biol 8: e1000285.
Battaglia V, Fornarino S, Al-Zahery N, Olivieri A, Pala M, Myres NM, King RJ, Rootsi S, Marjanovic D, Primorac D, Hadziselimovic R, Vidovic S, Drobnic K, Durmishi N, Torroni A, Santachiara-Benerecetti AS, Underhill PA, and Semino O. 2009. Y-chromosomal evidence of the cultural diffusion of agriculture in Southeast Europe. Eur J Hum Genet 17: 820–30.
Belle EM, Landry PA, and Barbujani G. 2006. Origins and evolution of the Europeans' genome: evidence from multiple microsatellite loci. Proc Biol Sci 273:1595–1602.
Bosch E, Calafell F, Comas D, Oefner PJ, Underhill PA, and Bertranpetit J. 2001. High-resolution analysis of human Y-chromosome variation shows a sharp discontinuity and limited gene flow between northwestern Africa and the Iberian Peninsula. Am J Hum Genet 68: 1019–29.
Bramanti B, Thomas MG, Haak W, Unterlaender M, Jores P, Tambets K, Antanaitis-Jacobs I, Haidle MN, Jankauskas R, Kind CJ, Lueth F, Terberger T, Hiller J, Matsumura S, Forster P, and Burger J. 2009. Genetic discontinuity between local hunter-gatherers and central Europe's first farmers. Science 326: 137–40.
Brotherton P, Haak W, Templeton J, Brandt G, Soubrier J, Jane AC, Richards SM, Sarkissian CD, Ganslmeier R, Friederich S, Dresely V, van OM, Kenyon R, Van der Hoek MB, Korlach J, Luong K, Ho SY, Quintana-Murci L, Behar DM, Meller H, Alt KW, Cooper A, Adhikarla S, Ganesh Prasad AK, Pitchappan R, Varatharajan SA, Balanovska E, Balanovsky O, Bertranpetit J, Comas D, Martinez-Cruz B, Mele M, Clarke AC, Matisoo-Smith EA, Dulik MC, Gaieski JB, Owings AC, Schurr TG, Vilar MG, Hobbs A, Soodyall H, Javed A, Parida L, Platt DE, Royyuru AK, Jin L, Li S, Kaplan ME, Merchant NC, John MR, Renfrew C, Lacerda DR, Santos FR, Soria Hernanz DF, Spencer WR, Swamikrishnan P, Tyler-Smith C, Paulo VP, and Ziegle JS. 2013. Neolithic mitochondrial haplogroup H genomes and the genetic origins of Europeans. Nat Commun 4: 1764.
Cavalli-Sfortza LL. 1994. The history and geography of human genes. In: Princeton, NJ, USA: Princeton University Press.
Cavalli-Sfortza LL. 1996. The spread of agriculture and nomadic pastoralism: insight from genetics, linguistics, and archeology. In: London: UCL Press. p. 51–69.
Cavalli-Sfortza LL. 2001. Genes, peoples and languages. In: California: University of California Press.
Chikhi L, Nichols RA, Barbujani G, and Beaumont MA. 2002. Y genetic data support the Neolithic demic diffusion model. Proc Natl Acad Sci U S A 99: 11008–13.
Cruciani F, La FR, Santolamazza P, Sellitto D, Pascone R, Moral P, Watson E, Guida V, Colomb EB, Zaharova B, Lavinha J, Vona G, Aman R, Cali F, Akar N, Richards M, Torroni A, Novelletto A, and Scozzari R. 2004. Phylogeographic analysis of haplogroup E3b (E-M215) y chromosomes reveals multiple migratory events within and out of Africa. Am J Hum Genet 74: 1014–22.
Cruciani F, La FR, Trombetta B, Santolamazza P, Sellitto D, Colomb EB, Dugoujon JM, Crivellaro F, Benincasa T, Pascone R, Moral P, Watson E, Melegh B, Barbujani G, Fuselli S, Vona G, Zagradisnik B, Assum G, Brdicka R, Kozlov AI, Efremov GD, Coppa A, Novelletto A, and Scozzari R. 2007. Tracing past human male movements in northern/eastern Africa and western Eurasia: new clues from Y-chromosomal haplogroups E-M78 and J-M12. Mol Biol Evol 24: 1300–11.
Dolinar MF., Gabrič A., Golec B, Kosi M., Nabergoj T., and Rihtaršič M. 2011. Slovenski zgodovinski atlas. In: Ljubljana: Nova revija.
Dupanloup I, Bertorelle G, Chikhi L, and Barbujani G. 2004. Estimating the impact of prehistoric admixture on the genome of Europeans. Mol Biol Evol 21: 1361–72.
Gamble C, Davies W, Pettitt P, and Richards M. 2004. Climate change and evolving human diversity in Europe during the last glacial. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 359: 243–53.
Gamble C, Davies W, Pettitt P, Hazelwood L, and Richards M. 2005. The Archaeological and Genetic Foundations of the European Population during the Late Glacial: Implications for ‘Agricultural Thinking&#8217. Cambridge Archaeological Journal 15: 193–223.
Garcia O, Fregel R, Larruga JM, Alvarez V, Yurrebaso I, Cabrera VM, and Gonzalez AM. 2011. Using mitochondrial DNA to test the hypothesis of a European post-glacial human recolonization from the Franco-Cantabrian refuge. Heredity (Edinb ) 106: 37–45.
Giacomo F, Luca F, Popa LO, Akar N, Anagnou N, Banyko J, Brdicka R, Barbujani G, Papola F, Ciavarella G, Cucci F, Stasi L, Gavrila L, Kerimova MG, Kovatchev D, Kozlov AI, Loutradis A, Mandarino V, MammiGÇ- C, Michalodimitrakis EN, Paoli G, Pappa KI, Pedicini G, Terrenato L, Tofanelli S, Malaspina P, and Novelletto A. 2004. Y chromosomal haplogroup J as a signature of the post-neolithic colonization of Europe. Hum Genet 115: 357–71.
Gimbutas M. 1956. The prehistory of eastern Europe. Cambridge, Mass.: Peabody Museum.
Haak W, Balanovsky O, Sanchez JJ, Koshel S, Zaporozhchenko V, Adler CJ, Der Sarkissian CS, Brandt G, Schwarz C, Nicklisch N, Dresely V, Fritsch B, Balanovska E, Villems R, Meller H, Alt KW, and Cooper A. 2010. Ancient DNA from European early neolithic farmers reveals their near eastern affinities. PLoS Biol 8: e1000536.
Haak W, Forster P, Bramanti B, Matsumura S, Brandt G, Tanzer M, Villems R, Renfrew C, Gronenborn D, Alt KW, and Burger J. 2005. Ancient DNA from the first European farmers in 7500-year-old Neolithic sites. Science 310: 1016–18.
Lacan M, Keyser C, Ricaut FX, Brucato N, Tarrus J, Bosch A, Guilaine J, Crubezy E, and Ludes B. 2011. Ancient DNA suggests the leading role played by men in the Neolithic dissemination. Proc Natl Acad Sci U S A 108: 18255–9.
Malmstrom H, Gilbert MT, Thomas MG, Brandstrom M, Stora J, Molnar P, Andersen PK, Bendixen C, Holmlund G, Gotherstrom A, and Willerslev E. 2009. Ancient DNA reveals lack of continuity between neolithic hunter-gatherers and contemporary Scandinavians. Curr Biol 19: 1758–62.
Malyarchuk B, Derenko M, Grzybowski T, Perkova M, Rogalla U, Vanecek T, and Tsybovsky I. 2010. The peopling of Europe from the mitochondrial haplogroup U5 perspective. PLoS One 5: e10285.
Malyarchuk B, Grzybowski T, Derenko M, Perkova M, Vanecek T, Lazur J, Gomolcak P, and Tsybovsky I. 2008. Mitochondrial DNA phylogeny in Eastern and Western Slavs. Mol Biol Evol 25: 1651–8.
Pereira L, Richards M, Goios A, Alonso A, Albarran C, Garcia O, Behar DM, Golge M, Hatina J, Al-Gazali L, Bradley DG, Macaulay V, and Amorim A. 2005. High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium. Genome Res 15: 19–24.
Pinhasi R, Thomas MG, Hofreiter M, Currat M, and Burger J. 2012. The genetic history of Europeans. Trends Genet 28: 496–505.
Renfrew C. 1987. Archeology and Language: The puzzle of Indoeuropean Origins. In: London, UK: Jonathan Cape.
Renfrew C. 1992. Archeology, genetics and linguistic diversity. In: UK: Man. p. 445–78.
Richards M, Corte-Real H, Forster P, Macaulay V, Wilkinson-Herbots H, Demaine A, Papiha S, Hedges R, Bandelt HJ, and Sykes B. 1996. Paleolithic and neolithic lineages in the European mitochondrial gene pool. Am J Hum Genet 59: 185–203.
Richards M, Macaulay V, Hickey E, Vega E, Sykes B, Guida V, Rengo C, Sellitto D, Cruciani F, Kivisild T, Villems R, Thomas M, Rychkov S, Rychkov O, Rychkov Y, Golge M, Dimitrov D, Hill E, Bradley D, Romano V, Cali F, Vona G, Demaine A, Papiha S, Triantaphyllidis C, Stefanescu G, Hatina J, Belledi M, Di RA, Novelletto A, Oppenheim A, Norby S, Al-Zaheri N, Santachiara-Benerecetti S, Scozari R, Torroni A, and Bandelt HJ. 2000a. Tracing European founder lineages in the Near Eastern mtDNA pool. Am J Hum Genet 67: 1251–76.
Richards M, Macaulay V, Hickey E, Vega E, Sykes B, Guida V, Rengo C, Sellitto D, Cruciani F, Kivisild T, Villems R, Thomas M, Rychkov S, Rychkov O, Rychkov Y, Golge M, Dimitrov D, Hill E, Bradley D, Romano V, Cali F, Vona G, Demaine A, Papiha S, Triantaphyllidis C, Stefanescu G, Hatina J, Belledi M, Di RA, Novelletto A, Oppenheim A, Norby S, Al-Zaheri N, Santachiara-Benerecetti S, Scozari R, Torroni A, and Bandelt HJ. 2000b. Tracing European founder lineages in the Near Eastern mtDNA pool. Am J Hum Genet 67: 1251–76.
Richards M, Macaulay V, Torroni A, and Bandelt HJ. 2002. In search of geographical patterns in European mitochondrial DNA. Am J Hum Genet 71: 1168–74.
Richards MB, Macaulay VA, Bandelt HJ, and Sykes BC. 1998. Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe. Ann Hum Genet 62: 241–60.
Rootsi S, Magri C, Kivisild T, Benuzzi G, Help H, Bermisheva M, Kutuev I, Barac L, Pericic M, Balanovsky O, Pshenichnov A, Dion D, Grobei M, Zhivotovsky LA, Battaglia V, Achilli A, Al-Zahery N, Parik J, King R, Cinnioglu C, Khusnutdinova E, Rudan P, Balanovska E, Scheffrahn W, Simonescu M, Brehm A, Goncalves R, Rosa A, Moisan JP, Chaventre A, Ferak V, Furedi S, Oefner PJ, Shen P, Beckman L, Mikerezi I, Terzic R, Primorac D, Cambon-Thomsen A, Krumina A, Torroni A, Underhill PA, Santachiara-Benerecetti AS, Villems R, and Semino O. 2004. Phylogeography of Y-chromosome haplogroup I reveals distinct domains of prehistoric gene flow in europe. Am J Hum Genet 75: 128–37.
Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME, Adojaan M, Alavantic D, Amorim A, Amos W, Armenteros M, Arroyo E, Barbujani G, Beckman G, Beckman L, Bertranpetit J, Bosch E, Bradley DG, Brede G, Cooper G, Corte-Real HB, de KP, Decorte R, Dubrova YE, Evgrafov O, Gilissen A, Glisic S, Golge M, Hill EW, Jeziorowska A, Kalaydjieva L, Kayser M, Kivisild T, Kravchenko SA, Krumina A, Kucinskas V, Lavinha J, Livshits LA, Malaspina P, Maria S, McElreavey K, Meitinger TA, Mikelsaar AV, Mitchell RJ, Nafa K, Nicholson J, Norby S, Pandya A, Parik J, Patsalis PC, Pereira L, Peterlin B, Pielberg G, Prata MJ, Previdere C, Roewer L, Rootsi S, Rubinsztein DC, Saillard J, Santos FR, Stefanescu G, Sykes BC, Tolun A, Villems R, Tyler-Smith C, and Jobling MA. 2000. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language. Am J Hum Genet 67: 1526–43.
Semino O, Magri C, Benuzzi G, Lin AA, Al-Zahery N, Battaglia V, Maccioni L, Triantaphyllidis C, Shen P, Oefner PJ, Zhivotovsky LA, King R, Torroni A, Cavalli-Sforza LL, Underhill PA, and Santachiara-Benerecetti AS. 2004. Origin, diffusion, and differentiation of Y-chromosome haplogroups E and J: inferences on the neolithization of Europe and later migratory events in the Mediterranean area. Am J Hum Genet 74: 1023–34.
Semino O, Passarino G, Oefner PJ, Lin AA, Arbuzova S, Beckman LE, De BG, Francalacci P, Kouvatsi A, Limborska S, Marcikiae M, Mika A, Mika B, Primorac D, Santachiara-Benerecetti AS, Cavalli-Sforza LL, and Underhill PA. 2000. The genetic legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in extant Europeans: a Y chromosome perspective. Science 290: 1155–9.
Soares P, Ermini L, Thomson N, Mormina M, Rito T, R÷hl A, Salas A, Oppenheimer S, Macaulay V, and Richards MB. 2009. Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock [abstract]. Am J Hum Genet 84: 740–59.
Štih P, Simoniti V, and Vodopivec P. 2008. Slovenska zgodovina. In: Ljubljana, Slovenia: Inštitut za novejšo zgodovino.
Torroni A, Bandelt HJ, D'Urbano L, Lahermo P, Moral P, Sellitto D, Rengo C, Forster P, Savontaus ML, Bonne-Tamir B, and Scozzari R. 1998. mtDNA analysis reveals a major late Paleolithic population expansion from southwestern to northeastern Europe. Am J Hum Genet 62: 1137–52.
Torroni A, Richards M, Macaulay V, Forster P, Villems R, Norby S, Savontaus ML, Huoponen K, Scozzari R, and Bandelt HJ. 2000. mtDNA haplogroups and frequency patterns in Europe. Am J Hum Genet 66: 1173–77.
Trinkaus E, Moldovan O, Milota S, Bilgar A, Sarcina L, Athreya S, Bailey SE, Rodrigo R, Mircea G, Higham T, Ramsey CB, and van der Plicht J. 2003. An early modern human from the Pestera cu Oase, Romania. Proc Natl Acad Sci U S A 100: 11231–6.
Underhill PA, and Kivisild T. 2007. Use of y chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations. Annu Rev Genet 41: 539–64.
Underhill PA, Myres NM, Rootsi S, and et al. 2007. New phylogenetic relationships for Y-chromosome haplogroup I: reappraising its phylogeography and prehistory; in Mellars P, Boyle K, Bar-Yosef O, Stringer C (eds): Rethinking the human revolution. In: Cambridge, UK: McDonald Institute Monographs. p. 33–42.
Underhill PA, Myres NM, Rootsi S, Metspalu M, Zhivotovsky LA, King RJ, Lin AA, Chow CE, Semino O, Battaglia V, Kutuev I, Jarve M, Chaubey G, Ayub Q, Mohyuddin A, Mehdi SQ, Sengupta S, Rogaev EI, Khusnutdinova EK, Pshenichnov A, Balanovsky O, Balanovska E, Jeran N, Augustin DH, Baldovic M, Herrera RJ, Thangaraj K, Singh V, Singh L, Majumder P, Rudan P, Primorac D, Villems R, and Kivisild T. 2010. Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a. Eur J Hum Genet 18: 479–84.
Wells RS, Yuldasheva N, Ruzibakiev R, Underhill PA, Evseeva I, Blue-Smith J, Jin L, Su B, Pitchappan R, Shanmugalakshmi S, Balakrishnan K, Read M, Pearson NM, Zerjal T, Webster MT, Zholoshvili I, Jamarjashvili E, Gambarov S, Nikbin B, Dostiev A, Aknazarov O, Zalloua P, Tsoy I, Kitaev M, Mirrakhimov M, Chariev A, and Bodmer WF. 2001. The Eurasian heartland: a continental perspective on Y-chromosome diversity. Proc Natl Acad Sci U S A 98: 10244–9.

Genetska struktura slovenske...
Andrej Zupan, Damjan Glavač Oddelek za molekularno genetikoMedicinska fakultetaVrazov trg 2, 1000 Ljubljana UVODRaziskovanje genetske raznovrstnosti in genskega pretoka med posameznimi...
Zbor članov 2014
Predsednik Slovenskega rodoslovnega društva Peter Hawlina je sklical redni letni Zbor članov društva, ki je bil v torek, 11. 3. 2014, ob 18. uri v sejni sobi SSK na Cankarjevi 1/IV v Ljubljani....
Tečaj Rodoslovje z računalnikom za...
Tečaj organizira Ljudska univerza Škofja Loka. Mentor: Ta e-poštni naslov je zaščiten proti smetenju. Za ogled potrebujete Javascript, da si jo ogledate. Lokacija: Dom Zveze borcev, Kidričeva 1,...
Kraji habsburškega cesarstva leta 1900
Dvojezični leksikon krajev v Avstro-Ogrski kot so bili objavljeni v več zvezkih habsburškega cesarstva v letih 1903 do 1908, nastali na podlagi popisa iz leta 1900. Avtor spletnega leksikona:...
Main page Contacts Search Contacts Search