prva01

Domov

Koliko genetskih vzorcev ima Slovenija

Ne vem. Nihče tega ne ve. Navadno vsak laboratorij ve, koliko analiz je naredil. Saj še kopirni aparat ve, koliko kopij je naredil in ravno tako vsak tiskalnik. Moj telefon mi zdaj dnevno šteje  korake in kakšno višinsko razliko sem opravil.

Ne vem, kako TV podjetja vejo, koliko gledalcev je gledalo neko njihovo oddajo.

Ne vem, koliko laboratorijev ima Slovenija. Koliko druge države? Ne vem kakšne analize opravljajo. Ponudba analiz se spreminja in vsak laboratorij ne daje enakih ali pa rezultate ne objavlja na enak način.

Tega odgovora torej ne more dati nihče.

Genetska analiza je postala cenovno dostopnejša po letu 2000. Razne gentske študije so se izvajale že vsaj deset let prej. Morda dvajset. Po letu 2000 opažamo večji razmah. Tako je bila Slovenija v letu 2003 vključena v obsežnejšo študijo, katere se je lotila Sorensonova molekularno rodoslovna ustanova (Sorenson Molecular Genealogy Foundation, kratko SMGF). SGMF je v Sloveniji delovala pod okriljem Zavoda za zdravstveno varstvo (ZZV), pod strokovnim nadzorom Maruške Vidovič. Na teren je bil kot operater poslan štipendist Ryan Swapp, ki se je kmalu po prihodu v Slovenijo povezal z našim rodoslovnim društvom. Povedal je, da zbirajo vzorce za populacijsko študijo, ki pa bo vključevala rodoslovno komponento. Ob vsakem vzorcu mora biti priložen rodovnik dajalca s štirimi generacijami prednikov. Ker je bilo največ tega zbranega na enem mestu pri članih SRD, se je kmalu vključilo večje število članov s svojimi sorodniki. V dobrem letu je Ryan Swapp končal svojo nalogo. Ob slovesu je rekel, da je v laboratorij oddal nad 1000 vzorcev.

Z zanimanjem in nestrpno smo pričakovali rezultate. Teh ni bilo. Nič ni bilo tudi po večkratnem spraševanju. SRD sicer ni bil v nikakršnem odnosu do SMGF. Vsak dajalec se je odločal samostojno in vsakomur je bilo vnaprej povedano, da bo morda SMGF kdaj kasneje ponudil možnost za odkup izvida. To so nekateri naredili in prejeli poročilo po ceni 45 US$. Kolikor vem tudi ZZV ni prejel rezultata populacijske študije in ne vem, ali so jo zahtevali. Vem samo to, da je Maruška Vidovič o študiji in izvajalcu govorila samo prezirljivo.

SMGF je leta 2013 vse svoje gradivo prodala firmi Ancestry. Ukinila je tudi svojo spletno stran. Na njihovem spletnem naslovu dobimo danes samo še to obvestilo:

We regret to inform you the site you have accessed is no longer available.

Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) was founded in 2000 with the philanthropic goal of helping connect mankind. It was the organization's goal through the sharing of genetic data, to show how the similarities we possess are greater than our differences. The site was created in the spirit of openness and it is in that spirit AncestryDNA purchased the DNA assets from SMGF to further its mission and support the intentions on which it was founded. Unfortunately, it has come to our attention the site has been used for purposes other than that which it was intended, forcing us to cease operations of the site.

We understand the site has been a helpful resource for genealogists and plan to advance the original vision of Mr. Sorenson by continuing to develop tools like ethnicity estimates, matching, DNA Circles, and New Ancestor Discoveries, which are connecting mankind. There are no plans to destroy the DNA that was contributed, but have no plans to make the service available in the future.

Ancestry is committed to helping people understand their family's unique story and through AncestryDNA, make new discoveries about their family's past and cultural roots. Like the original founders of SMGF, Ancestry also believes one can have a better understanding of who we are and where we come from. Through our continued work on family history and DNA, we will encourage the same mission of SMGF in hopes of making the world a smaller, more relatable place.

Dokler je SMGF še imela svojo spletno stran z bogato vsebino, je poročala o približno 100.000 analizah. Na njihovi strani je bila informacija o številu pri njih analiziranih vzorcih razvidna kar na zemljevidu. To je slika, ki je bila objavljena na njihovi spletni strani pred ukinitvijo in predstavlja številčno porazdelitev vzorcev oz. analiz po evropskih državah:

Takrat naj bi SMGF imela 690 vzorcev iz Slovenije. Vidimo, da jih je takrat imela več samo Anglija. To je bilo leta 2013 objavljeno tudi v genetiki posvečeni tematski številki časopisa Drevesa. Vsi ti vzorci so torej danes v bazenu firme Ancestry.

Kako leto za SMGF je s svojim svetovnim projektom nastopila firma Genographic, ki zdaj praznuje deseto obletnico. Ta firma se je do nedavna hvalila s 600 ali 700 tisoč analizami. Morda imajo tudi oni možnost prešteti poslane vzorce iz Slovenije.

Danes se z največjim številom vzorcev hvali firma Ancestry, ki omenja 1,400.000 analizami. Med temi mora biti slovenskih vsaj tistih 690, katere so dobili s kontingentom SMGF.

Močno uveljavljena komercialna firma FTDNA o svoji zalogi poroča takole:

About The Family Tree DNA Database

Our databases are the most comprehensive in the field of Genetic Genealogy. As of January 22, 2016, the Family Tree DNA database has766,632records. Total numbers include transfers from the Genographic Project and resellers in Europe and Middle East. We also have:

  • 8,691SURNAME PROJECTS
  • 403,746unique surnames
  • 553,462Y-DNA records in the database
  • 241,17525-marker records in the database
  • 220,45037-marker records in the database
  • 110,96367-marker records in the database
  • 213,170mtDNA records in the database
  • 68,180FGS records in the database
    • 23andMe has more than 1,000,000 genotyped customers.
    • More than 80% of our customers have opted-in to participate in our research.
    • To date, the company has collected nearly 300 million phenotypic data points (individual survey responses).
    • On an average week the company collects more than two million individual survey responses from our active online research community.
    • On average, one individual contributes to 230 different research studies.
    • 23andMe has published 32 peer-reviewed studies in scientific journals in the last five years.

Med velike lahko prištevamo še 23andMe. Ti poročajo:

Big Data

Če imajo omenjene firme (ocenjeno) okrog 4,000.000 analiz, jih imajo vse druge manjše skupaj vsaj še toliko. Morda je na svetu okrog 10,000.000 bolj ali manj primerljivih genomov.

Največji jih imajo milijon ali več. Verjetno pa ni firme, ki bi bila pripravljena posredovati vsebino svojega bazena v skupnega. Nekaj v tej smeri slutim v firmi GedMatch. V njihov bazen lahko svoj izvid pošljejo tisti, ki so ga dobili v enem od mnogih laboratorijev. Če bi torej vse stranke vseh laboratorijev svoj izvid pretočile v GedMatch, bi vsakdo imel nekajkrat več primerljivih vzorcev kot jih ima v »matičnem« bazenu.

Tako to jaz vidim danes. Morda me bo kdo popravil ali dopolnil. Vsekakor me bo čas.

Drevesa, Leto 3, št. 1
Dre­ve­sa ISSN 1318-6221 Le­to 3, št. 1, maj 1996 Bil­ten Dre­ve­sa iz­da­ja Slo­ven­sko ro­do­slov­no druš­tvo Vse pra­vi­ce pri­dr­ža­ne. Po­na­tis pris­pev­kov je mo­žen sa­mo po do­go­vo­ru z...
O Društvu
Slovensko rodoslovno društvo, Lipica 7, 4220 Škofja Loka tel. 04 5154261,GSM 040 696370, E-pošta: Ta e-poštni naslov je zaščiten proti smetenju. Za ogled potrebujete Javascript, da si jo ogledate....
Župnija Sora ob terezijanskem popisu...
Župnija Sora ob terezijanskem popisu prebivalstva sredi 18. stoletja Jurij šilc Marija Terezija je 13. oktobra 1753 izdala reskript, ki je za avstrijske dežele odrejal, naj župniki svojim...
Uvodnik 4/4
S to številko se je zaključilo četrto leto izhajanja prvega in edinega slovenskega rodoslovnega časopisa. Do izhajanja je prišlo samodejno, v urednikovanje so me zapeljale okoliščine. Nekaj...
Main page Contacts Search Contacts Search