Domov

Populacijska študija - 100 DNK vzorcev Slovencev z rodovniki

Glavac1V Slovenskem rodoslovnem društvu (SRD) in med nekaterimi drugimi rodoslovci se je zbudilo zanimanje za sodelovanje v študiji "100 slovenskih vzorcev DNK z rodovniki" že v lanskem letu, ko je prof. dr. Damjan Glavač, vodja Oddelka za molekularno genetiko Inštituta za patologijo Medicinske fakultete v Ljubljani, odprl prvo naročilnico za oddajo vzorcev krvi in na predavanju razložil prve rezultate klasičnih genetskih analiz in slovenske populacijske študije, ki jo je s sodelavci opravil.

 

Ker cilj »100 vzorcev« lansko leto ni bil dosežen, smo 26. januarja 2016 v SRD ponovno preverili interes rodoslovcev za sodelovanje. Dr. Glavač je predstavil novo možnost analize celotnega genoma mitohondrijske DNK, v kateri določijo ne le označevalce na HVR1 in HVR2 regijah, ampak tudi na kodirajočem delu mitohondrijske DNK. Ponujene laboratorijske analize DNK so na svetovnem nivoju primerljive v zanesljivosti in enake v standardih, ki jih uporabljajo tudi globalni projekti in ponudniki. Prednost imajo v tem, da rezultati analiz ostanejo v domači instituciji, ki je zavezana etičnim standardom ter varovanju osebnih podatkov. Poleg tega bo tolmačila skupinske rezultate analiz mtDNK Slovencev in morda kasneje napravila še analize Y-DNK iz vzorcev moških dajalcev krvi.

Kljub temu, da so trenutno znani le okviri projekta, je bilo na društvu izraženo zanimanje za sodelovanje in podpora skupnemu cilju, da raziskovalci ekipe dr. Glavača ugotovijo populacijske genetske značilnosti Slovencev, rodoslovci pa podpremo rezultate z dokumentiranimi podatki o prednikih.

Vsaj 100, če ne 200, vzorcev bi bilo potrebno prispevati  in podpreti z rodovniki, da bi lahko reprezentativno tolmačili rezultate za slovensko populacijo, vzorčenje pa bi bilo potrebno organizirati po vseh slovenskih regijah. SRD priporoča, da rodoslovci poiščejo v svojih zbirkah tiste direktne ženske in moške linije, ki so vsaj 200-300 let naseljene na slovenskem ozemlju. Verjetnost, da najdemo takšne linije, je večja v manj dostopnih hribovitih ali goratih predelih Slovenije, kjer se v zgodovini prebivalstvo ni tako izrazito mešalo, kot v nižinah in večjih naselbinah na lokacijah današnjih mest.

Raziskovalci ekipe dr. Damjana Glavača nameravajo najprej opraviti študijo populacijske genetike za ženske linije (analize mtDNK), ki jih bodo  naslonili na rezultate klasične genetske analize vzorcev mitohondrijske DNK, ki so jih že opravili na slovenski populaciji in prikazali njene posebnosti po slovenskih pokrajinah (članek).

Rodoslovci bi za sodelovanje v populacijski študiji »100 DNK vzorcev Slovencev z rodovniki« morali:

  • oddati vzorec krvi na Zavod za transfuzijsko medicino v Ljubljani do konca maja 2016 - oni sami ali osebe iz njihovega družinskega drevesa; dajalci naj imajo s seboj osebni dokument in natisnjeno naročilnico za ZTM  za nadaljevanje zbiranja vzorcev DNK članov SRD; vzorci krvi, oddani do februarja letos, se hranijo in bodo analizirani skupaj z letošnjimi;
  • dajalci vzorcev, ki niso člani SRD, naj navedejo preko katerega člana SRD so oddali vzorec, da bo zagotovil rodovnik zanje;
  • za vsakega dajalca vzorca krvi pripraviti ženske linije direktnih prednic, moški dajalci vzorca pa še moško direktno linijo prednikov (print/vpis po shemi);
  • dajalci vzorcev naj zagotovijo vsaj 4 generacije prednikov, zaželeno pa jih je 8 in več;
  • osebne podatke o vsakem predniku naj vpišejo na SRD obrazec ali natisnejo iz rodoslovnega programa, pri tem pa navedejo podatke čim bolj natančno (ime&priimek, datum rojstva vsaj z letnico, kraj rojstva skupaj s k.o., občino, pošto ali drugim atributom, ki podrobneje identificira geografsko lokacijo; če pa ta ni znana, vsaj regijo/pokrajino);
  • če kraj rojstva ni znan, naj navedejo kraj bivanja/smrti.

Rodovnike in vse druge informacije zbiramo na društvenem naslovu  Ta e-poštni naslov je zaščiten proti smetenju. Za ogled potrebujete Javascript, da si jo ogledate. , kamor lahko naslovite tudi vprašanja. Dodatne informacije so na voljo na spletni strani društva tistim uporabnikom, ki so prijavljeni z uporabniškim imenom in geslom. Po prijavi poglejte v razdelek Drevesa.

Glavac2 Globalna geografska razporeditev haplotipov po analizi mitohondrijske DNK - je med ženskimi linijami evropskih haplotipov na Slovenskem kaj posebnosti? Dr. Glavač je izpostavil haploskupine U, J in N1a.

  Nadgradnja študije populacijske genetike za ženske linije (analize mtDNK)

 Izhodišča, ki jih je podal dr. Glavač 26. januarja 2016 na predavanju SRD.

Glavac5

Prispelo gradivo za Drevesa
Opomba urednika: Drevesa izidejo, ko se nabere prispevkov za vsaj 36 strani. Poleg ljubiteljskih prispevkov je zelo zaželeno, da ima vsaka številka vsaj nekaj strokovnih prispevkov. V začetku leta...
Slovenski DNK bazen znotraj Balkana...
UVOD V zadnjih letih je populacijska genetika zelo napredovala. Vedno več znanja, vedno bolj sofisticirane metode raziskovanja in vedno večje število vzorcev, testiranih na celotni mitohondrijski...
Kakovost rodoslovnih datotek
O tem smo že večkrat pisali. Tokrat se z nekaterimi dodatki odzivam na okrožnico, katero je ns spisek Rodoslovci naslovil kolega Mali. Kolega Martin Mali je pripravil program za združevanje...
Uvodnik 4/4
S to številko se je zaključilo četrto leto izhajanja prvega in edinega slovenskega rodoslovnega časopisa. Do izhajanja je prišlo samodejno, v urednikovanje so me zapeljale okoliščine. Nekaj...
Main page Contacts Search Contacts Search