Genetika

Vse večja dostopnost testiranja DNK omogoča tudi večje zbirke podatkov in s tem večjo uporabnost. V okviru SRD je v sodelovanju z organizacijami ameriških Slovencev v letu 2018 tako nastal namenski projekt zbiranja rezultatov testiranja slovenskih vzorcev v različnih tujih laboratorijih, da bi sčasoma pridobili dovolj podatkov tudi za obdelavo populacijskih značilnosti slovenskega prostora. Po testiranju v enem od komercialnih laboratorijev so dajalci slovenskih korenin povabljeni, da izpolnijo vprašalnik o krajih porekla starih staršev in priimkih po posamezni liniji. Vabljeni k sodelovanju vsi, ki vas zanima, kaj je zapisano v vašem genomu o vašem nedavnem in starodavnem poreklu.

Komercialni ponudniki DNK testov po uporabnosti za rodoslovje:

DNK baze podatkov:

Več o uporabi genetike v rodoslovju - zlasti o DNK analizah slovenskih vzorcev, je mogoče prebrati po prijavi na ta portal, in sicer v razdelku Drevesa.

Ugotavljanje sorodstva

Očetovstvo in materinstvo ugotavljamo po uradnih vpisih v matične zbirke, na podlagi katerih lahko posamezniki tudi dobijo listine, ki potrjujejo njihov pravno-formalni obstoj. Pravila, ki pri nas veljajo danes, se v zadnjih stoletjih v principu niso spreminjala:

  • Za očeta otroka, rojenega v zakonski zvezi ali v dobi tristo dni po prenehanju zakonske zveze, velja mož otrokove matere.
  • Za očeta otroka, ki ni rojen v zakonski zvezi, pa velja tisti, ki otroka prizna za svojega ali katerega očetovstvo se ugotovi s sodno odločbo.
  • Priznanje očetovstva velja in se vpiše v matično knjigo samo, če se s tem priznanjem strinja otrokova mati, ki jo matičar o tem obvesti.
  • Priznanje očetovstva lahko da oseba, ki je razsodna in stara najmanj petnajst let.

DNA3
Oče lahko prizna otroka za svojega v javni listini ali v oporoki. Če se mati s priznanjem ne strinja ali če ne da izjave v enem mesecu po prejemu obvestila, lahko tisti, ki je priznal otroka za svojega, vloži tožbo pri sodišču na ugotovitev, da je on otrokov oče. Tožbo na ugotovitev očetovstva lahko vloži tudi otrok do polnoletnosti po svoji materi oziroma skrbniku, po polnoletnosti pa sam. Tako ugotavljanje očetovstva (lahko tudi materinstva) poteka z genetsko analizo dednine.

Vsaka oseba podeduje polovico dednega zapisa (DNK) od svojega biološkega očeta in drugo polovico od svoje biološke matere. Če primerjamo otrokov genetski material z materialom staršev, bi morala biti polovica DNK zapisa združljiva z DNK zapisom matere in druga polovica z DNK zapisom očeta. Kadar se primerjani DNK zapisi ne ujemajo, je test očetovstva oziroma materinstva, negativen Z razvojem laboratorijskih genetskih analiz je postalo preverjanje očetovstva ali materinstva precej dostopno.  Potrebno je le izbrati ustreznega ponudnika analiz, od njega pridobiti set za odvzem brisa ustne sluznice, poslati vzorec in počakati na rezultat analize. Za rodoslovne namene je potrebno izbrati ponudnika,  ki nudi  tudi ustrezno razlago rezultatov in ima hkrati dostop do baze podatkov, kjer so genetski profili zbrani, saj gre za uvrščanje vaših genetskih značilnosti po principih populacijske genetike v določeno skupino ljudstev (skupine haplotipov). Seveda pa gentske analize pridejo v poštev tudi za preverjanje drugih sorodstvenih vezi, kadar pisnih virov ni, celo iz bioloških ostankov, trupel ali skeleta.  Vse celice enega organizma imajo namreč popolnoma identičen dedni zapis (lasje, kri, sperma, kožne celice, pridobljene iz prstnih odtisov, slina, kosti, zobje,..). V Sloveniji ima najdaljšo tradicijo Inštitut za sodno medicino Medicinske fakultete v Ljubljani, ki analizira in naredi biostatistični izračun verjetnosti ujemanja za posamezne tipe DNK. Pojavlja se vedno več komercialnih laboratorijev, ki vam svetujejo na podlagi genske analize.  Tudi za živali. Z genetskimi populacijskimi študijami pa se pri nas ukvarjajo raziskovalci pod vodstvom prof. dr. Damjana Glavača, vodje Oddelka za molekularno genetiko Medicinske fakultete v Ljubljani.

Kaj pomeni testiranje DNK za rodoslovje?

Pri razumevanju pravil dedovanja in zahtevnega področja celične biologije si lahko pomagamo z medicinskim slovarjem. Ker genske analize za rodoslovje niso poceni, je treba pred naročilom testov dobro premisliti, kateri cilj želimo doseči:

  • jedrna avtosomna DNK (22 nespolnih kromosomov; atDNK) se šele zadnje čase uporablja za rodoslovne namene in določa deleže dednine, ki je enaka prednikovi, saj se po Mendlovih zakonih dedovanja geni staršev pri potomcih preuredijo, tako da ima vsak posameznik edinstven dedni zapis, sestavljen iz delov zapisov svojih prednikov;
  • jedrni kromosom X (spolni kromosom, pri moškem v paru XY, pri ženski XX) se redkeje uporablja za rodoslovne namene; deduje se s preureditvijo genskega zapisa kot zgoraj opisana avtosomna DNK; preko njega lahko odkrijemo bližnje in tudi bolj oddaljene prednike;
  • jedrni kromosom Y  (spolni kromosom, samo pri moškem v paru XY),  ki ga imajo samo moški in se prenaša iz očeta na moške potomce v nespremenjeni obliki; haplotip kromosoma Y je identičen vsem moškim sorodnikom po očetovi liniji - sledenje očetovski liniji, ni pa uporaben za odkrivanje drugih moških prednikov; ženske ga lahko uporabijo za odkrivanje svojih dedov in pradedov s pomočjo biološkega vzorca svojega očeta ali brata.
  • nejedrna mitohondrijska DNK, ki se prenaša iz matere na vse potomce v nespremenjeni obliki; haplotip je identičen vsem sorodnicam in sorodnikom po materini liniji, samo hčere pa ga prenašajo na naslednjo generacijo - sledenje materni liniji.

V genetskem ali forenzičnem laboratoriju določajo alelne vzorce ali genetske profile, ki omogoča tudi pozitivno identifikacijo in ne le izključitve na podlagi vzorcev las, sline iz cigaretnega ogorka, sline iz poštne znamke, prhljaja, epitelijskih celic na prstnem odtisu in paleoantropološkega biološkega materiala (stare kosti, zobje, nohti, lasje).  Zanesljivost identifikacije je večja pri svežih bioloških vzorcih. V starih bioloških materialih se dlje ohrani mitohondrijska DNK (mtDNA), ki jo posamezna človeška celica vsebuje v številnih kopijah, saj jo pred razgradnjo čuva njena  krožna oblika. Na mtDNK temelječe genetske raziskave se uporabljajo pri odkrivanju skupne ženske prednice dveh ali več oseb tudi v rodoslovju.

Ker pa  X ali Y kromosom in mtDNK predstavljajo manj kot 1% celotne DNK v celici neke osebe, je njihova uporaba pri iskanju prednikov precej omejena. V petih generacijah lahko po teh dveh metodah določimo samo dva od šestnajstih pra-pra-starih staršev. Pri rodoslovju je včasih pomembno, da uporabimo še preostale kromosome (atDNK), kjer bomo našli večji del genetske zgodovine (shema spodaj). 

Pedigre-SVN

Prvi rezultati za Slovenijo

Slovenski rodoslovci so se pred leti pridružili projektu genetskih analiz Sorensenove ustanove za molekularno rodoslovje, ki ji je poleg biološkega vzorca vsak dajalec prispeval tudi rodovnik vsaj štirih generacij prednikov (Perego et al., Drevesa, 2003). Rezultati analiz so se združili v bazo DNK profilov, ki je vsebovala podatke za 39.000 moških po očetovski liniji in za 76.000 ljudi po materni liniji iz več kot 100 držav z vseh kontinentov. Sorensenova ustanova je prenehala delovati, njene rezultate pa so prevzele večje baze, v katerih najdemo tudi slovenske priimke. Ljubiteljska raziskovalka Marjeta Manfreda Vakar skuša zbrati javno dostopne rezultate analiz Y-DNK in mtDNK slovenskih dajalcev, da bi lahko doprinesla k pojasnjevanju genetskega izvora Slovencev. Pregled rezultatov analiz mtDNK in Y-DNK haplotipov Slovencev sta tako iz svojih vzorcev kot iz raznih zbirk pripravila avtorja Marjeta Manfreda in Darko Vrečko (objava na blogu v posebni številki revije Drevesa). 

Marca 2012 je Sorensenovo bazo prevzel genealoški velikan Ancestry.com, ki je tudi ponudnik testov AncestryDNA™.  Novi DNK testi analizirajo posameznikov genom na preko 700.000 markerjih in ga profilirajo v etnično skupino. V kombinaciji s 34 milijoni rodovnikov in 9 milijardami zapisov AncestryDNA upravlja z mogočno bazo podatkov, s katero lahko zlasti za Anglo-Američane poišče skupne prednike tja do sredine 18. stoletja.[1] Sledijo tudi drugi ponudniki testov, ki jih izberemo zlasti glede na velikost zbirke podatkov in podporo pri razlagi rezultatov analiz. Tu je zlasti zanimiv sistem FamilyTreeDNA, ki se vključuje v Genographic projekt in tudi najbolje podpira rodoslovne raziskave.

V posebni številki društvene revije Drevesa so objavljeni rezultati prve slovenske znanstvene raziskave o genetski strukturi slovenske populacije (po Y in mt-DNK) avtorjev Andreja Zupana in Damjana Glavača. Zanimiva je novejša geno-geografska raziskava po mtDNK avtorjev Andreja Zupana, Nine Hauptman in Damjana Glavača (The maternal perspective for five Slovenian regions: The importance of regional sampling), ki je na Slovenskem odkrila posebnosti v haploskupinah U, J in N1a. Medicinska fakulteta je imela nekaj let odprto naročilnico za oddajo vzorca krvi za populacijsko raziskavo skupaj z rodovnikom, ki izkazuje slovensko poreklo. Odzvalo se je okoli 100 oseb, a rezultati testiranja Y kromosoma in mtDNA še niso znani. 

Ker se komercialni testi posameznikov zgubijo v globalnih zbirkah podatkov, bi bile za slovenski prostor zanimive domače raziskave. Aktualna zasnova populacijske študije  "100 DNK vzorcev Slovencev z rodovniki" še ni dobila ustreznega financiranja projekta, ki bi nadgradil dosedanje raziskave. Vsekakor bi bilo treba poreklo dajalcev vzorcev za nadaljnje študije podpreti z rodovniki, ki segajo vsaj v čas Avstroogrske (pred 1918).

 

 Pripravili: V. Knapič, P. Hawlina in Matej H.

Main page Contacts Search Contacts Search